http://videonews.antena3.ro/videos/madalina-grosu-colega-noastra-de-breasla-are-nevoie-de-un-transplant-medular-interventie-care-se-poate-realiza-doar-in-israel-nLts8BGNfDb.html

Post-ul Ajutati-o pe Madalina Grosu sa invinga boala! apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.

 Cel mai important semn clinic este cresterea de volum a ganglionilor, insa uneori splina este ca care creste in volum, sau ficatul, sau apar tumori constituite din limfocite, situate in diferite organe sau tesuturi.

Definitie

Sunt proliferari ale limfocitelor in ganglionii limfatici, uneori insa proliferarea are loc in maduva sau in alte organe, precum amigdalele, splina, ficatul, tubul digestive sau sistemul nervos central. Uneori aceste limfocite se pot gasi si in sange, constituind asa-numitele limfoame cu descarcare, dar aceasta situatie nu este obligatorie, cum este in leucemia limfatica cronica.

Diagnostic

Diagnosticul se pune pe biopsia prelevata din organul afectat, cel mai adesea acesta fiind ganglionul limfatic, prin examenul histopatologic al acesteia, uneori completat cu investigatii de mai mare precizie. Hemograma poate fi normal.

Gradul de extindere al bolii se apreciaza prin examen clinic si prin metode imagistice ca ecografia, radiografia, tomografia, scintigrafia, limfografia, rezonanta magnetica nucleara. Acestea permit stadializarea bolii in patru stadia de gravitate, fiecare putand sau nu sa asocieze si semen generale de boala, precum febra, transpiratii si scadere in greutate. Aceste stadia sunt:

Stadiul I

reprezinta afectarea de catre boala a unui singur grup ganglionar;

Stadiul II
a doua sau mai multe grupe de ganglioni situate de aceeasi parte a diafragmului, de obicei de partea superioara a acestuia;

Stadiul III

ganglionii interesati de boala sunt mai numerosi si se situeaza pe ambele parti ale diafragmului si

Stadiul IV

cel mai avansat si, deci, cel mai grav; are multiple determinari ganglionare de ambele parti ale diafragmului, asociate obligatoriu si cu determinari extraganglionare, cum sunt cele din: ficat, plamani, pleura, sistem nervos central, os, rinichi, glande endocrine, tib digestiv, maduva, etc.

Complicatii

Printre complicatiile acestei boli se numara in primul rand, infectiile, la care se adauga complicatiile datorate autoanticorpilor, adica a unor anticorpi generati impotriva structurilor proprii ale organismului, cum sunt, de exemplu, autoanticorpii antieritrocitari.

Tipuri

Exista doua tipuri de limfoame maligne, si anume:

– boala Hodgkin

– limfoamele nonHodgkiniene.

Fiecare are mai multe forme sau subtipuri, diferite atat ca structura a ganglionului, cat si ca celula care prolifereaza: limfocit B sau T. Ele sunt, de asemenea, diferentiate de raspunsul la tratament si de supravietuirea pacientului.

Boala Hodgkin are unele particularitati fata de limfoamele nonHodgkin, ea intalnindu-se la pacientii mai tineri si avand un prognostic mai bun, datorat in mare masura unui raspuns mai bun la tratament.

Tratament

Tratamentul urmareste obtinerea remisiunii complete si, in cele din urma, a vindecarii.

Acest tratament cuprinde asocieri de citostatice administrate in cure sau serii lunare, care combina diferite tipuri de citostatice, in functie de tipul de limfom si de celula (cure de polichimioterapie) si care asociaza uneori si cortizon.

Tratamentul se poate face si cu radioterapie sau cobaltoterapie, uneori in combinatie cu chimioterapia. De asemenea, in unele forme de limfom, se poate administra si interferon sau se pot incerca unele terapii mai noi cum este terapia cu anticorpi monoclonali, care au drept tinta un anume tip de celula, cu anumite caracteristici de suprafata.

Tratamentul chirurgical se refera la indepartarea unei tumori, cum ar fi de exemplu, o splina tumorala.

In unele cazuri se poate pune si problema asocierii la tratament a transplantului de celule stem periferice sau a transplantului medular, fie de la pacient fie de la un donator inrudit sau neinrudit.

Sursa:

„Bolile sangelui pe intelesul tuturor” – dr. Anca Roxana Lupu

http://www.simptomi.rs/images/non-hodgkin%20lymphoma.jpg

http://www.perpetuum-lab.com.hr/uploads/monthly_02_2014/ccs-1-0-96621300-1391444393.png

Post-ul Limfoame maligne apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.

Anemia Fanconi (AF) este una dintre cele mai frecvente cauze de insuficienta a maduvei rosii hematogene, existand aproximativ 2000 de cazuri in literatura. (1) Desi AF este o boala hematologica, aceasta are rasunet sistemic.Copii care dobandesc aceasta boala au un risc crescut de a se naste cu afectiuni congenitale. Anemia Fanconi trebuie diferentiata de sindromul Fanconi, ce este o boala care afecteaza rinichii. (2)

Etiologie & Epidemiologie

Anemia Fanconi este o boala autozomal recesiva X-linkata. Se pare ca AF nu are preferinta pentru rasa. Din punct de vedere al raportului femei : barbati acesta este 1:1,2 sau aproape egal. Aceasta afectiune a fost diagnosticata de la nastere pana la varsta de 49 de ani, cu un varf la varsta de 17 ani. De remarcat ca cei ce se nasc cu boli congenitale sunt diagnosticati mai timpuriu decat cei ce se nasc normal. (1)

Semne & Simptome

De obicei Anemia Fanconi este diagnosticata pana la varsta de 12 ani, dar in cazuri rare este asimptomatica pana la varsta adulta. De obicei pacientii cu AF au statura mai mica decat media, resimt oboseala, astenie sau dobandesc infectii recurente. (3)

Printre primele manifestari se numara epistaxisul (sangerari nazale) sau hematoame (vanatai) ce sunt provocate de traume minime. De obicei la varsta adulta ca prima manifestare poate fi aparitia mielodisplaziei sau a unui carcinom cu celule scuamoase la varste tinere. (3)

Defecte fizice: (3)

• anomalitati la nivelul sistemului osos
• probleme renale – lipsa unui rinichi sau prezenta unui rinichi in potcoava
• pete cafe-au-lait la nivel tegumentar
• microcefalie
• greutate scazuta la nastere
• anomalii congenitale cardiace

Cauzalitatea intre AF si Neoplazie

Pacientii cu AF prezinta un risc mai mare de a dezvolta Leucemie Mieloida Acuta decat persoanele sanatoase. De asemenea ei sunt la risc de a dezvolta si alte forme de cancere (4):

Leucemie Mieloida – afectiune caracterizata de productia exagerata a maduvei de celule albe numite blasti, ce se produce in detrimentul celorlalte celule sanguine. Netratata leucemia poate duce la infectii, sangerari si exitus. (4)

Cancere cu celule scuamoase la nivelul cavitatii orale, esofagului, tractului gastro-intestinal, vulvei sau anusului. Pacientii care au fost tratati prin transplant medular si care s-au vindecat de AF trebuie totusi investigati periodic pentru aceste tipuri de neoplasme. (4)

Diagnostic

AF nu poate fi diagnosticata prin metodele clasice de investigatii, aceasta necesitand investigatii suplimentare. Necesita investigatii si rudele care aparent nu prezinta simptomatologie dar care pot suferi de Anemie Fanconi Oculta. (1)

• hemoleucograma poate evidentia macrocitoza, trombocitopenie si leucocitoza, parametrii ce preced instalarea insuficientei medulare (1)
• Chromosome Breakage Test – unii pacienti pot prezenta mozaicism hematopoietic. (1)
• Flow citometry (1)

Alte teste aditionale

• Eritropoietina serica poate fi crescuta (1)
• Ecografie transaabominala pentru screening-ul neoplaziilor (1)
• Ecografie cardiaca pentru a identifica defectele congenitale cardiace (1)
• RMN (1)

Tratament

Tratamentul este indicat in cazul pancitopeniilor severe, in care hemoglobina este mai mica de 8g/dL, trombocitele mai mici de 300,00/microL si mai putin de 500 neutrofile/microL. (1)

Transplantul medular este o metoda de tratament cu conditia ca donorul sa fie compatibil si sanatos pentru a putea creste ratele de transplant. Pentru anomaliile scheletice se recomanda consult ortopedic si chirurgical.(1)

Tratamentul suportiv consta in transfuzii sanguine cu masa eritrocitara, fara masa de celule albe. Pentru neutrofilie se recomanda administrarea de factor stimulator al granulocitelor (G-CSF). (1)

Transplantul cu celule stem poate vindeca AF si scade riscul aparitiei mielodisplaziei si leucemiei. Transplantul trebuie sa fie facut de la un donor cu compatibilitate HLA, de obicei o ruda, atingand astfel o rata de supravietuire de peste 80%. De altfel este important ca acesta sa se efectueze intr-un centru specializat pe AF. (1)

La cei ce sunt incompatibili pentru transplant, terapia cu androgeni poate fi o alternativa, terapie la care raspund aproximativ 50-75% dintre pacienti. (1)

Stil de viata & Monitorizare

Pacientii ce prezinta trombocitopenie trebuie sa evite traumatismele datorita riscului crescut de sangerari, pacientii cu neutrofilie trebuie sa isi pastreze o igiena de calitate astfel incat sa previna infectiile. (1)

Este recomandata efectuarea unei hemoleucograme o data la trei luni sau chiar mai des, in functie de necesitate.  (1)

Sunt necesare controale medicale periodice pentru a diagnostica timpuri eventualele neoplasme aparute. (1)

Preventie

Consiliere in privinta deciziei de a ramane insarcinata in cadrul femeilor ce au risc de a fi purtatoare ale genelor ce provoaca AF. De asemenea pastrarea celulelor stem de la nastere pentru a putea efectua transplantul este o optiune. (1)

Fanconi Anemia Research Fund

Din 1989 Fanconi Anemia Research Fund a sponsoritzat 183 de teme de cercetare cu privire la AF in peste 54 de laboratoare din lume. Cateva dintre realizari:

• in 1989 nu se stiau genele implicate in aparitia AF, astazi sunt cunoscute 19
• rata de succes a transplantului in 1989 era de 0%, astazi in centrele specializate pe AF este de 87%
• rata de succes a transplantului de la rude-donori de la 35% la aproape 100%

Articol Realizat de Stud. Alexandra Guta

Bibliografie

(1) http://emedicine.medscape.com/article/960401-overview

(2) https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/fanconi

(3) http://fanconi.org/index.php/learn_more/diagnosis

(4)http://fanconi.org/index.php/learn_more/relationship_to_cancer

imagine – http://img.medscapestatic.com/pi/meds/ckb/84/44284tn.jpg

Post-ul Anemia Fanconi apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.