Hemofiliile sunt sangerari patologice ereditare, frecvent intalnite, produse prin deficitul unuia dintre factorii de coagulare VII sau IX. Severitatea deficitului de factor determina probabilitatea si severitatea sangerarii. Hemofilia este o boala cronica, pe toata durata vietii.

Hemofilia este o afectiune congenitala, care se transmite legat de cromozomul  sexual X, de aceea ea se transmite de la femeie dar se manifesta clinic doar la barbat. Boala are doua forme, hemofilia tip A – deficit de factor VIII si hemofilia tip B – deficit de factor IX al coagularii.

Manifestarile clinice constau, de cele mai multe ori, din sangerari in muschi (hematoame), sau in articulatii ( hemartroze). Aceste sangerari apar la traumatisme identificabile prin anamneza, in cazurile mai usoare, cu deficite mai mici, sau spontan, in deficitele severe.

Tratamentul se face cu concetrat de factor VII sau de factor IX sau cu plasma. Se poate face un tratament profilactic, inainte de interventiile chirugicale sau stomatologice, in situatiile in care hemofilia era diagnosticata inainte de efectuarea acestora.

Dintre deficitele dobandite de factori ai coagularii, cele mai frecvente sunt cele din cadrul bolilor hepatice cronice, cum sunt hepatitele cronice de diferite etiologii si cirozele hepatice, In celula hepatica afectata nu se mai sintetizeaza, ca in mod normal, unele proteine, printre care si  patru din factorii coagularii, si anume factorii II, VII, IX si X, cunoscuti ca factori dependent de vitamin K.

Hemofilia este o boală hemoragică ereditara cauzata de deficitul unei proteine de coagulare, prezentă în mod normal în plasma.

Cu alte cuvinte, pacientul cu hemofilie are un deficit de factor VIII sau factor  IX, elemente care la un om normal ajută la formarea cheagurilor de sânge în procesul de coagulare.

La un hemofilic,  factorul  VIII  sau factorul  IX  lipsesc sau sunt în cantități extrem de mici. Din acest motiv, din cauza lipsei factorului respectiv de coagulare, pacientul sangereaza fara ca hemoragia sa poate fi stapanita.

Sangerarea din tesuturile profunde sau din articulatii apar, de obicei, dupa cateva ore de la traumatism.

Diagnosticul se suspicioneaza la un pacient cu TPT alungit ( timp partial de tromboplastina – un timp al coagularii) si TP normal ( timp de protrombina – timp al coagularii), precum si numar de plachete normal ( trombocite ), este confirmat de analiza de factori specifici.

Hemofilia este de doua  tipuri:

• hemofilie A -in care lipseste factorul de coagulare VIII
• hemofilie B -in care lipseste factorul de coagulare IX

Dupa cantitatea de factor de coagulare prezenta in sagne, hemofilia se clasifica in:

• forma severa -in sange exista sub 1 % din cantitatea normala de factor de coagulare, determina sangerare severa pe toata durata vietii, de obicei cu debut imediat dupa nastere.
• forma moderata -in sange este prezenta intre 1- 4% din cantitatea de factor normal, de obicei produce sangerare dupa traumatismee minore.
• forma usoara -pacientul are 5- 25% din cantitatea normala de factor de coagulare ce caracterizeaza o persoana sanatoasa, sangerarea excesiva poate aparea dupa o interventie chirurgicala sau o extractive dentara.

Semnele si simptomele hemofiliei:

• Sangerarea – pacientii cu hemofilie sangereaza in tesuturi ( de exemplu, hemartroza – hemoragie la nivelul articulatiei), iar sangerarea apare dupa un anumit tip de traumatism
• Durerea – apare adesea odata cu inceperea sangerarii, dar uneori poate aparea inainte sa se manifeste alte semen sau simptome.
• Hemartrozele cronice sau recurente pot duce la sinovite si artropatii
• Pacientul cu hemofilie nu sangereaza mai repede, ci are o sangerare prelungita
• Traumatismele cranio-cerebrale reprezinta o urgenta, datorita posibilitatii aparitiei hematoamelor de la nivel cerebral, iar in caz de traumatism trebuie administrat preventiv factor de coagulare.

Investigatii

Hemofilia in forma severa este usor de diagnosticat in prima copilarie sau in primul an de viata. Cu toate acestea, formele usoare pot fi diagnosticate doar la varsta de adult. Daca se suspecteaza o problema de coagulare, se fac urmatoarele teste dintr-o singura proba de sange, care pot ajuta la punerea  diagnosticului de hemofilie, tipul sau si severitatea:

• Timpul de protrombina (PT), care masoara alti factori ai coagularii, altii decat cei pentru hemofilie. Majoritatea persoanelor cu hemofilie au rezultate normale la acest test. PT poate fi anormal in alta afectiune care cauzeaza sangerarea .

• Timpul partial activat de tromboplastina (APTT) ce masoara factorii VIII si IX ai coagularii, care sunt absenti sau nu functioneaza adecvat la persoanele cu hemofilie. Acest test nu poate determina ce tip de hemofilie este (A sau B) sau daca defectul este la nivelul factorului VIII sau IX. O persoana cu hemofilie are un rezultat anormal al APTT-lui.

• Testul probarii factorului coagularii, care determina severitatea hemofiliei prin masurarea activitatii nivelurilor de factor VIII si IX in sange, care indica calitatea factorilor coagularii si functionarea lor.

• Teste mixte de coagulare in care plasma recoltata este amestecata cu plasma normala pentru a se observa daca atinge un nivel normal de factori de coagulare. Daca nu ajunge la un nivel normal, in plasma recoltata exista inhibitori ai factorilor de coagulare VIII si IX. In acest caz, vorbim despre hemofilie dobandita.

Screening

Daca se cunosc in familie cazuri de hemofilie, se vor face teste genetice pentru depistarea defectelor ce produc boala, pentru a se evidentia purtatorii (doar femeile sunt purtatoare) in cazul in care sunt planificati copii. Acest lucru ajuta la luarea unor decizii despre sarcina si ingrijirea prenatala.

In timpul sarcinii, se fac amniocenteze si se recolteaza probe de biopsie din corionul vitelin pentru a se testa fatul pentru defecte genetice, ce produc hemofilia. Daca se descopera ca fatul are hemofilie, se va lua decizie daca se intrerupe sau nu sarcina. Daca se va continua sarcina, medicul curent si medicul specialist in genetica vor face cunoscute parintilor problemele pe care le vor intampina dupa nasterea copilului si cum va fi acesta afectat de boala. Folosindu-se terapii moderne si cu o ingrijire corespunzatoare pentru a preveni sangerarea, persoanele cu hemofilie au o speranta buna de viata.

Copilul va fi testat dupa nastere pentru hemofilia A, dintr-o proba de sange luata din cordonul ombilical. Testarea pentru hemofilia B la nou nascuti nu este eficienta intrucat nou nascutii au un nivel scazut de factor IX. Testarea pentru factorul IX al coagularii este mai eficienta dupa ce copilul a implinit 6 luni.

Profilaxie si tratament

Pacientii hemofilici trebuie sa evite aspirina si AINS ( antiinflamatorii nesteroidiene) care supreseaza functia plachetara. Ingrijirea regulata a danturii este esentiala pentru evitarea extractiilor dentare sau a altor interventii chirurgicale dentare. Medicamentele trebuie administrate oral sau intra-venos, injectiile intramusculare putand determina hematoame. Pacientii hemofilici trebuie vaccinati contra hepatitei B.

Pacientii cu hemofilie trebuie sa mentina o stare de sanatate cat mai buna, o greutate constanta, si sa limiteze stresul in articulatii ( stresul de la nivelul articulatiilor poate duce la aparitia hemartrozelor). De asemenea vor evita eforturile intense, dar vor apela la un medic specialist pentru crearea unui model de exercitii fizice pentru persoanele cu hemofilie, deoarece exercitiile fizice zilnice cresc forta musculara si ajuta la prevenirea hemoragiei.

In cazul in care pacientii cunoscuti cu hemofilie isi doresc un copil, acestia vor apela la un medic genetician, si vor avea in vederea posibilitatea transmiterii bolii de la mama la fat (mamele sunt purtatoare, iar baietii sunt cei care fac boala).

Ca si tratament, factorii coagularii sunt inlocuiti prin injectarea intravenoasa de noi factori de coagulare. Severitatea bolii detemina cantitatea de factori de coagulare care vor fi inlocuiti.

• in formele severe de hemofilie se vor inlocui factorii coagularii la perioade regulate de timp (profilaxie) pentru a preveni sangerarea sau in conditiile necesitatii acestora dupa aparitia simptomelor de sangerare sau in urma unor activitati care produc hemoragie
• in forme mai putin severe de hemofilie, factorii coagularii sunt inlocuiti in urmatoarele conditii:

– sangerare dupa o accidentare
– se prevede sangerare inainte de o interventie chirurgicala
– cand se practica activitati care pot provoca sangerare, cum ar fi sporturi de contact intre persoane.

Articol realizat de Alexandra Cristina Zidarescu

Bibliografie:

• Merck , Editia a XVIII-a, 2006, Cap.11( paginile 1085 – 1087)
• http://www.sfatulmedicului.ro/Tulburari-de-coagulare/hemofilia-boala-christmas_908#Factori_de_risc
• Bolile sangelui pe intelesul tuturor – Anca Roxana Lupu, Ed. M.A.S.T. 2011, Cap. 7( paginile 78-79)

Imagini:

Imag. A) – http://www.esanatos.com/anatomie/sangele/Trombocitele-hemostaza-si-coag34247.php

Imag. B) – http://www.esanatos.com/boli/boli-genetice/Hemofilia-a13364.php

Imag. C) – https://sites.google.com/site/biochimiemg1c/curriculum/c4-3/afectiuni-ale-sangelui

Post-ul Hemofilia – boala ereditara apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.

Anemia este o boala in care sangele nu poate elibera suficient oxigen la tesuturi, aceasta poate avea numeroase cauze, printre care si deficitul de fier, in cadrul anemiei feriprive. Eritrocitele, sau celulele rosii se formeaza la nivelul maduvei rosii hematogene, au o durata de viata de aproximativ 120 zile apoi, eritrocitele imbatranite vor fi distruse la nivelul splinei. Fierul este un constituient important al eritrocitelor intrucat prin intermediul acestuia celulele rosii pot lega oxigenul . Cantitatea necesara de fier a organismului provine din alimentatie, distructia eritrocitelor imbatranite sau depozitele de fier pe care si le face organismul. (1)

Cauze

• Fierul poate fi absorbit insa cantitatea de fier din dieta este insuficienta (de ex dieta vegetariana) (2)
• Scade rata de absorbtie a fierului (1)
• Necesitatile de fier sunt mai crescute decat in mod obisnuit (1)
• Se pierd mai multe eritrocite si fier decat are capacitate organismul de a sintetiza, de ex in hemoragii (1)

Semne si simptome

Adeseori diagnosticul de anemie feripriva  este unul de laborator insa pot exista date din istoricul pacientului care ne pot indruma spre acest diagnostic.

S-a constatat ca jumatate din persoanele cu anemie feripriva au  “obiceiuri alimentare ciudate” avand o dorinta mare de alimente reci sau chiar gheata. De asemenea pot resimti crampe musculare la urcatul scarilor. Alte simptome sunt: oboseala, incapacitatea de concentrare. 2/3 din cantitatea de fier se regaseste in sange legat de hemoglobina din eritrocite, de asemenea este important daca pacientul are boli ce pot determina hemoragii fie si oculte la nivelul scaunului (2)

Dureri in zona toracica ce apar in special la efort, tahicardie (cresterea numarului de batai ale inimii), tegumente palide, par uscat si subtire.

Cine prezinta risc de anemie ?

1. Femei in perioada de menstruatie cu sangerari abundente si pe perioade lungi (3)
2. Femei ce sunt in timpul sarcinii, alapteaza sau au nascut recent (3)
3. Traumatisme sau interventii chirurgicale in ultima perioada (3)
4. Antecedente de ulcer (3)
5. Vegetarieni, vegani sau alte diete (chiar daca legumele sunt bogate in fier insa fierul din acestea nu este la fel de absorbabil precum cel din preparatele din carne sau peste) (3)
6. Copii ce sunt alimentati cu mult lapte de vaca (3)

Cum este pus diagnosticul de anemie?

Hemograma ce se recolteaza din sangele periferic (venos) si la care sunt urmariti urmatorii parametrii (3)

• Hemoglobina, hematocrit (3)
• Feritina, fier seric, capacitatea totala de legare a fierului (3)

Teste suplimentare: teste pentru depistarea sangerarilor oculte din scaun, endoscopie, sumar de urina; aceste teste se fac pentru a depista cauzele anemiei. (3)

Tratament

Se pot administra suplimente cu fier pe cale orala, acestea putand readuce nivelul fierului la normal si corecta anemia in cateva luni. Tratamentul cu fier nu trebuie luat fara indicatia unui medic intrucat poate avea reactii adverse precum: iritatia mucoasei gastrice, colorarea scaunelor in negru, constipatie.

Articol realizat de Stud. Alexandra Guta

Bibliografie:

(1) https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000584.htm

(2) http://emedicine.medscape.com/article/202333-clinical

(3) http://www.hematology.org/Patients/Anemia/Iron-Deficiency.aspx

(4) http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/ida/treatment

imagine:  http://secretcures.co.ke/images/anemia_1.jpg

Post-ul Anemia Feripriva apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.

Trombocitele sunt celule ale sangelui fara culoare care joaca un rol important in coagularea sangelui, in retractia cheagurilor formate dar si in alte mecanisme ale hemostazei. Trombocitele impiedica pierderea sangelui prin aderarea la peretele vasului lezat şi prin agregarea lor.
Trombocitele se mai numesc si plachete sanguine sau placute sanguine.Ele sunt cele mai mici elemente figurate ale sangelui.

Forma si structura trombocitelor

Forma trombocitelor este rotunda sau rotund-ovala şi aproape plata, usor biconvexa. În timpul aderarii şi agregarii plachetare trombocitele isi modifica forma, emitand pseudopopde („picioruse false”).
Membrana celulara prezinta invaginatii, care confera trombocitelor o forma caracteristica, discontinua.

Suprafata externa a membranei prezinta glicoproteine, cu rol de receptori. Membrana trombocitara poarta sarcini negative. Datorita fenomenelor electrice de acelasi fel, trombocitele se resping între ele încondiţii normale. Glicoproteinele receptoare, dupa ce se activează (aderare), fixeaza diferite substante esentiale în hemostaza, ca:

• fibrinogenul (factorul I al coagularii)
• factorul von Willebrand
• fosfolipideleplachetare

Ca si durata de viata, trombocitele prezinta o fragilitate deosebita, distrugandu-se, în principal,prin uzura, în 7-10 zile. Efectivul însa, se reinnoieste permanent, în urma trombopoiezei.
Distrugerea trombocitelor îmbatranite, într-o oarecare masura, se realizeaza la locul de depozitare al lor (splina, ficat). Cele mai multe trombocite insa, se distrug prin uzura fiziologica.

Trombopoieza

Trombopoieza sau trombocitopoieza reprezinta una din laturile hematopoiezei, în urma careia se formează trombocitele.

Rolul trombocitelor

Trombocitele sunt implicate nemijlocit în mecanismele hemostazei, înca din primele momente ale sangerarilor (hemostaza primara), participarea lor fiind esentiala.
Trombocitele isi exercita functia antihemoragica pe mai multe cai:

• transporta mediatori ai coagularii si agregarii
• adera la suprafetele rugoase
• determina vasoconstrictie locala
• atrage, fixeaza si concentreaza factori si mediatori din mediul extern
• dupa ce adera la locul lezat, prin agregare (alipirea în gramezi), rezulta trombul plachetar (trombusul alb), care astupa leziunea ca un dop sau un tampon mecanic.

Cresterea numarului de trombocite (trombocitoza/trombocitemie)

Trombocitele cresc la altitudine, in timpul iernii, dupa efort fizic intens, traume.

• Trombocitoza tranzitorie – se datoreaza mobilizari itrombocitelor din pool-ul extravascular: efort fizic, nastere, administrare de epinefrina.
• Trombocitoza primara:
  • Trombocitemia ereditara (rara – mutatie a genei trombopoietinei de pe cromozomul 3).
  • Sindroame mieloproliferative (hematopoieza clonala): trombocitemia esentiala, policitemia vera, leucemia mieloida cronica, metaplazia mieloida cu mielofibroza.
• Trombocitoza secundara/reactiva (productia persistenta a unuia sau mai multor factori trombopoietici):
  • boli infectioase;
  • boli inflamatorii;
  • boli maligne;
  • regenerarea rapida dupa hemoragie/anemie hemolitica;
  • rebound dupa refacerea post-trombocitopenie;
  • asplenia anatomica (splenectomie- scoaterea splinei)/functionala (de exemplu din siclemie);
  • deficitul de fier;
  • post chirurgical
  • Scaderea numarului de trombocite (trombocitopenia)

Este cea mai frecventa cauza de sangerare. Trombocitopenia poate aparea prin mecanisme diferite:

• Distructie accelerata a trombocitelor: este cea mai frecventa cauza de trombocitopenie; aceasta determina stimularea trombopoiezei ducand la cresterea numarului, marimii si maturatiei megakariocitelor medulare.
  • Datorata unor procese imunologice: autoimmune (infectii, sarcina, boli vasculare de colagen, boli limfoproliferative, tumori solide, medicamente etc.);
  • Datorata unor procese non-imunologice: microangiopatii trombotice, coagulare intravasculara diseminata, purpura trombotica trombocitopenica, sindrom hemolitic uremic, sindromul HELLP din sarcina (hemoliza/eclampsie, cresterea enzimelor hepatice si scaderea trombocitelor);
• Productie scazuta de trombocite:
  • Hipoplazie megakariocitara: medicamente mielosupresive (agentialchilanti, antimetaboliti, medicamentecitotoxice), radiatii ionizante, anemie aplastica, boli medulare infiltrative, medicamente care produc hipoplazie medulara prin mecanism idiosincrazic (cloramfenicol), substante care supreseaza selectiv megakariocitele (clorotiazide, estrogeni, etanol).
  • Trombopoieza ineficienta: anemia megaloblastica.
  • Alterarea mecanismului de reglare a trombopoiezei: deficit de trombopoietina; trombocitopenia ciclica.
  • Trombocitopenii ereditare: trombocitopenia amegakariocitara congenitala, anomalia May-Hegglin, sindromul Wiskott-Aldrich (microtrombocitopenia X-linkata), macrotrombocitopenia X-linkata cu diseritropoieza, sindromul Bernard-Soulier, sindromul plachetelor gri etc.
  • Purpura trombocitopenica amegakariocitara pura dobandita (rara).
• Distributie anormala a trombocitelor:
  • Boli ale splinei (neoplazice, congestive, infiltrative, infectioase); de obicei trombocitopenie usoara = 50-100×10³/μL.

Indicatii pentru investigarea trombocitelor

• investigarea unei sangerari inexplicabile, unei boli hemoragice sau a unei boli trombotice;
• in cadrul unui profil de coagulare;
• monitorizarea bolilor asociate cu insuficienta medulara;
• monitorizarea in timpul tratamentelor care pot induce supresie medulara (iradiere, chimioterapie etc.)

Articol realizat de Stud. Alexandra Cristina Zidarescu

Bibliografie:

1. http://www.bioterapi.ro/aprofundat/index_aprofundat_index_enciclopedic_terapeuticTrombocite.html
2. https://www.synevo.ro/hemograma-cu-formula-leucocitara-cu-hb-ht-si-indici/
3. http://www.sfatulmedicului.ro/analize/trombocite-plachete-sangvine-sange_21
4. Merck, editia a XVIII-a, 2006, (capitolul 11- Hematologiesi oncologie)

Post-ul Trombocitele apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.