Alfa Talasemia

      Talasemia inglobeaza un grup de boli genetice ce afecteaza celula rosie. Pentru a intelege cum se produce aceasta boala este necesar sa intelegem din ce este format sangele. Celulele rosii contin hemoglobina ce le ajuta sa transporte oxigenul spre tesuturi, astfel facandu-si functia de oxigenare. Hemoglobina este alcatuita din doua tipuri de proteine diferite numite alfa si beta. Daca organismul nu sintetizeaza corect aceste proteine, sau nu le sintetizeaza deloc, eritrocitele nu isi mai pot face functia. ⁽¹⁾

      Oamenii care nu pot sintetiza suficienta proteina alfa au alfa talasemie,afectiune ce poate se poate clasifica in 4 stadii de la usoara la severa. Persoanele pot fi simplii purtatori numiti si „purtatori silentiosi” ei neavand niciun simptom al bolii. Cei cu formele usoare sau medii pot avea diverse grade de anemie insa, in cazuri severe  proteina alfa poate lipsi atat de mult incat poate produce o anemie severa, boala fiind denumita Hemoglobina H dupa o hemoglobina anormala ce se produce incercand sa compenseze deficitul de hemoglobina.

Capacitatea celulelor rosii de a transporta oxigen este dependenta de hemoglobina, proteina tip tetramer care este alcatuita din 4 lanturi de globina. Exista 4 tipuri de globina: alfa, beta, gamma, delta. Prin combinatia a doua lanturi alfa cu alte 2 tipuri de lanturi se formeaza diverse forme de hemoglobina. Hemoglobina din viata intrauterina, in primele 3 luni se gaseste hemoglobina gestationala (HbG), dupa primele 3 luni de gestatie si pana la nastere se gaseste hemoglobina fetala (HbF) alcatuita din doua lanturialfa si doua lanturi gamma. Dupa nastere si la adult predomina hemoglobina A1 (HbA1) alcatuita din doua lanturi alfa si doua lanturi beta, si in proportie mult mai mica hemoglobina A2 (HbA2) alcatuita din 2 lanturi alfa si doua lanturi delta. ⁽²⁾

Talasemia este una dintre cele mai frecvente boli genetice monogenice. Talasemia este mult mai frecventa in zonele endemice de malarie, intrucat acest fenotip de eritrocit are oarecare protectie impotriva lamariei. Genele care sunt implicate in sinteza lanturilor alfa sunt situate pe cromozomul 16, iar genele care sunt implicate in sinteza lanturilor delta, gamma, beta sunt localizate pe cromozomul 16.⁽²⁾

Fiziopatologie

Din punct de vedere al fiziopatologiei, productia anormala de lanturi alfa determina un exces de lanturi gamma care nu mai sunt la fel de stabile si precipita la nivel celular, formand incluziuni insolubile numiti „corpii Heinz” care lezeaza membrana eritrocitului. ⁽²⁾

Clasificare

• Alfa(0) talasemia, in care nu se sintetizeaza deloc lanturile alfa, fiind afectata producerea hemoglobinei de tip F si A2. Bolile ce apar prin acest mecanism sunt: talasemia majora (hemoglobina Bart), hidrops fetal. Hidropsul fetal este incompatibil cu viata extrauterina, din acest motiv, fetii afectati de aceasta boala mor fie in utero, fie la scurt timp de la nastere. ⁽²⁾
• Alfa(+) talasemia
  • Purtator silentios (Silent carrier), se mai numeste si talasemie minima in care boala nu se manifesta nici clinic nici paraclinic (prin analize de labortator)
  • Alpha thalasemia trait, in care indivizii pot sa nu aiba manifestari clinice dar pe a caror hemograma se poate observa scaderea MCV si MCH⁽²⁾
  • Boala cu Hemoglobina H (Hemoglobin H disease), o boala in care hemoglobina are afinitate foarte mare pentru oxigen, atat de mare insa incat nu mai este capabila sa elibereze oxigenul la tesuturi. Pentru ca se formeaza foarte multe lanturi beta ce agrega in hemoglobina, eritrocitul imbatraneste mult mai repede astfel incat va fi distrus deci va genera o anemie hemolitica. Totusi maduva incearca sa compenseze iar daca se examineaza maduva osoasa se va observa o eritropoieza eficienta cu hiperplazia maduvei.⁽²⁾

Manifestari Clinice

Manifestarile clinice depind de tipul de alfa talasemie si de gradul de anemie, dar si de suportabilitatea pacientului. Prognosticul este grevat de aparitia complicatiilor precum: hepatosplenomegalie, ulceratii la nivelul picioarelor, litiaza biliara, crize aplastice (in care maduva nu mai produce nici un constituient sanguin, apar adesea dupa infectii virale), cresterea maxilarului superior, incurbarea oaselor lungi⁽²⁾

Diagnostic

Este necesara efectuarea unei hemograme din sangele periferic la care se urmareste nivelul de Hb, nivelul de reticulocite, MCV, MCH (pentru mai multe detalii despre hemograma apasa aici),un frotiu de sange periferic si electroforeza hemoglobinei ⁽²⁾. Testarea genetica poate pune diagnosticul de alfa talasemie. ⁽²⁾

Tratament

Tratamentul poate sa nu fie necesar in formele usoaare cu exceptia urmaririi atente a hemoglobinei. Pacientii cu anemie severa pot necesita transfuzii sanguine, uneori chiar toata viata. Terapia chirurgicala este considerata doar in cazuri selectionate. ⁽²⁾

• In cazul in care apare deficit de fier, documentat de analizele de laborator, se pot administra suplimente de fier. Suplimentele de fier nu imbunatatesc valorile hematologice. Pacientii ar trebui sa nu isi administreze singuri suplimente de fier, intrucat exista riscul producerii Hemocromatozei, o boala in care organismul stocheaza foarte mult fier, depunandu-se astfel in diverse organe.⁽²⁾
• Suplimentarea de acid folic se poate recomanda de catre medic in cazul in care reticulocitele dvs sunt crescute, indicand un grad mare al hemolizei. ⁽²⁾
• Transfuziile sanguine pot fi indicate in perioadele de anemie severa sau permanent⁽²⁾.Pentru persoanele ce necesita transfuzii este importanta vaccinarea impotriva hepatitei A si B, intrucat aceste virusuri sunt virusuri ce se pot transmite prin transfuzii.
• Splenectomia (indepartarea chirurgicala a splinei) nu este utilizata frecvent incadrul acestei patologii, ci doar in cazuri selectate, la care anemia pune probleme amenintatoare de viata⁽²⁾

Articol realizat de stud. Alexandra Guta

Bibiografie

1. http://www.thalassemia.org/learn-about-thalassemia/about-thalassemia/
2. http://emedicine.medscape.com/article/955496-overview
3. http://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html

Imagini

Imag. 1 – http://www.bloodblot.com/uploads/1/0/8/8/10882930/9863820.jpg

Imag. 2 – http://www.comeunity.com/adoption/health/thalassemia_alpha.gif