Anemia Aplastica

Anemia Aplastica (AA)  este o patologie in care maduva rosie hematogena (responsabila in producerea hematopoiezei, adica a formarii tuturor liniilor celulare sanguine) devine insuficienta astfel incat va duce la aparitia anemiei (prin lipsa celulelor rosii), leucocitopeniei (lipsa celulelor albe) si trombocitopeniei (lipsa trombocitelor). Manifestarile acesteia constand in infectii cu organisme patogene sau sangerari.(1)

AA poate aparea la orice varsta insa apare cu precadere la copii, tineri adulti sau batrani. Aceasta boala nu are o distributie diferita pe sexe, insa cu precadere pentru populatia Asio-Americana. Nu este cunoscuta incidenta acestei in boli in Romania, insa in America se descopera 600-900 cazuri noi/an.(1)

Factorii de Risc

Nu s-a putut stabili o cauza certa ce duce la aparitia AA dar au fost inclusi anumiti factori de mediu ce ar putea fi trigger-ul raspunsului imun implicat in anemia aplastica. Printre acesti factori de mediu se numara: medicamente, expunere la benzen, radiatii sau unele virusuri.

AA poate fi si congenitala ea intalnindu-se la 25% de cazurile de copii si aproximativ 10% din cazurile de adulti. In cazurile rare de Anemie Aplastica Familiala se cunoaste ca sunt implicate mutatii la nivelul genelor TERC si TERT, aceste gene fiind implicate in determinarea unei susceptibilitati crescute pentru a dezvolta AA. (3)

Semne si Simptome 

• scaderea numarului de eritrocite (celule responsabile cu transportul oxigenului la tesuturi) determina aparitia senzatiei de oboseala, dispnee (dificultate in respiratiei), migrena, paloare tegumentara, extremitati reci (4)
• scaderea numarului de leucocite, celule cu rol in raspunsul imun si apararea organismului fata de infectii determina aparitia febrei, infectii cu germeni oportunisti (4)
• scaderea numarului de trombocite, celule cu rol in oprirea sangerarilor prin hemostaza – coagularea sangelui, determina aparitia de sangerari, hematoame (4)
• exista semne si simptome ce nu sunt legate de scaderea numarului de celule sanguine, printre acestea se numara – greata sau prurit (mancarime a pielii) (4)

Diagnostic

Diagnosticul AA necesita o multime de teste:

• hemoleucograma – analiza a sangelui prin intermediul careia se numara celulele sanguine. Frotiul de sange periferic prin care doctorul poate observa forma si dimensiunile celulelor sanguine cu ajutorul unui microscop (1)
• numarul de reticulocite – reticulocitele sunt precursorii eritrocitelor, numarul acestora ne indica daca maduva reuseste sa sentitetizeze eritrocite la o rata corecta (1)
• nivelul de eritropoietina – hormon produs la nivelul rinichiului ce actioneaza la nivelul maduvei stimuland maduva rosie sa produca mai multe eritrocite (1)
• fierul seric – este o cauza de anemie (1)
• nivelul de vitB12 si folati – un nivel scazut poate determina o usoara scadere a eritrocitelor, leucocitelor si trombocitelor (1)
• punctie medulara – pentru evaluarea numarului de celule prezente in maduva, anomalii cromozomiale (1)

Stadializare

Pe baza acestor parametrii paraclinici se clasifica diversele tipuri de AA in functie de numarul neutrofilelor: (1)

• moderata – fara simptomatologie sau cu simptome minime
• severa – 500 neutrofile/microlitru
• foarte severa – mai putin de 200 neutrofile/microlitru

International Aplastic Anemia Study Group (IAASG) propune urmatoarele criterii: (3)

Criteriile in functie de numarul celulelor sanguine: (3)

1. neutrofile mai putin decat 0.5 X 10 ⁹/L
2. trombocite mai putin decat 20 X 10 ⁹/L
3. reticulocitele mai putin de 1%

Criteriile in functie de biopsia medulara (3)

1. hipocelularitate severa (putine celule pe campul microscopic)
2. hipocelularitate moderata in care celulele raspunzatoare de hematopoieza sunt mai putin de 30% din totalul celulelor

Tratament

Principalul scop al tratamentului este cresterea numarului de celule sanatoase la nivel sanguin. De obicei tratamentul nu se aplica in cazurile AA moderata atat timp cat starea pacientului nu se agraveaza. Cazurile de AA foarte severa reprezinta o amenintare asupra vietii pacientului si necesita tratament de urgenta. (1)

Tratament suportiv: transfuzii de sange, factori de crestere, antibiotice, chelatori de fier (daca exista un surplus de fier la nivelul organismului) (1)

Terapie imunosupresoare cu scopul de a normaliza un raspuns imun mult prea accentuat ce sintetizeaza anticorpi impotriva maduvei, astfel incat maduva sa poata sintetiza celulele torentului sanguin.

Transplant de celule stem cu scopul de a inlocui celulele bolnave cu cele noi, ale donatorului. Transplantul se efectueaza asemanator cu o transfuzie sanguina, in care celulele stem sunt introduse prin intermediul unui tub plasat intr-o vena de la nivel toracic. Ajunse in circulatia pacientului acestea traverseaza sistemul circulator ajungand in maduva spinarii unde vor incepe sa formeze noi celule. Transplantul poate vindeca AA in special in cazurile de copii si adulti tineri. Pacientii in varsta sunt mai susceptibili la complicatiile ce pot aparea dupa transplant si adeseori nu pot suporta terapia ce trebuie initiata inainte de transplant.(1)

Articol creat de stud. Alexandra Guta

Bibliografie

(1) http://www.aamds.org/about/aplastic-anemia
(2)http://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/types_cancer/aplastic_anemia.html
(3) http://emedicine.medscape.com/article/198759-overview#a5
(4) http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/aplastic/signs

Poza: http://cdn1.medicalnewstoday.com/content/images/articles/285/285666/bone-marrow-with-stem-cells.png