Cel mai important semn clinic este cresterea de volum a ganglionilor, insa uneori splina este ca care creste in volum, sau ficatul, sau apar tumori constituite din limfocite, situate in diferite organe sau tesuturi.

Definitie

Sunt proliferari ale limfocitelor in ganglionii limfatici, uneori insa proliferarea are loc in maduva sau in alte organe, precum amigdalele, splina, ficatul, tubul digestive sau sistemul nervos central. Uneori aceste limfocite se pot gasi si in sange, constituind asa-numitele limfoame cu descarcare, dar aceasta situatie nu este obligatorie, cum este in leucemia limfatica cronica.

Diagnostic

Diagnosticul se pune pe biopsia prelevata din organul afectat, cel mai adesea acesta fiind ganglionul limfatic, prin examenul histopatologic al acesteia, uneori completat cu investigatii de mai mare precizie. Hemograma poate fi normal.

Gradul de extindere al bolii se apreciaza prin examen clinic si prin metode imagistice ca ecografia, radiografia, tomografia, scintigrafia, limfografia, rezonanta magnetica nucleara. Acestea permit stadializarea bolii in patru stadia de gravitate, fiecare putand sau nu sa asocieze si semen generale de boala, precum febra, transpiratii si scadere in greutate. Aceste stadia sunt:

Stadiul I

reprezinta afectarea de catre boala a unui singur grup ganglionar;

Stadiul II
a doua sau mai multe grupe de ganglioni situate de aceeasi parte a diafragmului, de obicei de partea superioara a acestuia;

Stadiul III

ganglionii interesati de boala sunt mai numerosi si se situeaza pe ambele parti ale diafragmului si

Stadiul IV

cel mai avansat si, deci, cel mai grav; are multiple determinari ganglionare de ambele parti ale diafragmului, asociate obligatoriu si cu determinari extraganglionare, cum sunt cele din: ficat, plamani, pleura, sistem nervos central, os, rinichi, glande endocrine, tib digestiv, maduva, etc.

Complicatii

Printre complicatiile acestei boli se numara in primul rand, infectiile, la care se adauga complicatiile datorate autoanticorpilor, adica a unor anticorpi generati impotriva structurilor proprii ale organismului, cum sunt, de exemplu, autoanticorpii antieritrocitari.

Tipuri

Exista doua tipuri de limfoame maligne, si anume:

– boala Hodgkin

– limfoamele nonHodgkiniene.

Fiecare are mai multe forme sau subtipuri, diferite atat ca structura a ganglionului, cat si ca celula care prolifereaza: limfocit B sau T. Ele sunt, de asemenea, diferentiate de raspunsul la tratament si de supravietuirea pacientului.

Boala Hodgkin are unele particularitati fata de limfoamele nonHodgkin, ea intalnindu-se la pacientii mai tineri si avand un prognostic mai bun, datorat in mare masura unui raspuns mai bun la tratament.

Tratament

Tratamentul urmareste obtinerea remisiunii complete si, in cele din urma, a vindecarii.

Acest tratament cuprinde asocieri de citostatice administrate in cure sau serii lunare, care combina diferite tipuri de citostatice, in functie de tipul de limfom si de celula (cure de polichimioterapie) si care asociaza uneori si cortizon.

Tratamentul se poate face si cu radioterapie sau cobaltoterapie, uneori in combinatie cu chimioterapia. De asemenea, in unele forme de limfom, se poate administra si interferon sau se pot incerca unele terapii mai noi cum este terapia cu anticorpi monoclonali, care au drept tinta un anume tip de celula, cu anumite caracteristici de suprafata.

Tratamentul chirurgical se refera la indepartarea unei tumori, cum ar fi de exemplu, o splina tumorala.

In unele cazuri se poate pune si problema asocierii la tratament a transplantului de celule stem periferice sau a transplantului medular, fie de la pacient fie de la un donator inrudit sau neinrudit.

Sursa:

„Bolile sangelui pe intelesul tuturor” – dr. Anca Roxana Lupu

http://www.simptomi.rs/images/non-hodgkin%20lymphoma.jpg

http://www.perpetuum-lab.com.hr/uploads/monthly_02_2014/ccs-1-0-96621300-1391444393.png

Post-ul Limfoame maligne apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.

Mielomul multiplu se manifesta clinic prin dureri osoase, semne de anemie si sensibilitate la infectii, care se repeta frecvent si raspund greu la tratament.

 Dintre gamapatiile maligne, mielomul multiplu este cea mai frecventa dintre aceste afectiuni. Ea apare la adult si este, in general, mai frecventa la varstnici.

Ea consta din proliferarea, in general intramedulara, a plasmocitelor.

Organomegalia nu este importanta, astfel ca pacientii nu remarca adenopatii si nu au dimensiuni crescute ale ficatului si splinei, exceptie de la aceasta regula facand doar o forma rara si particulara de mielom, care este POEMS-ul.

Anemia este progresiva si treptat devine simptomatica, cu astenie, fatigabilitate, simptome care, la pacientul in varsta, se confunda usor cu lipsa de antrenament, cu respiratia grea din afectiuni cardiace sau respiratorii care sunt mult mai frecvente decat mielomul.

Durerile osoase pot fi si ele confundate mult timp cu durerile articulare din boala reumatismala cronica degenerativa, doar ca durerile osoase nu sunt influentate de conditiile atmosferice si sunt rezistente la tratamentele antialgice si antiinflamatorii uzuale.

Infectiile se repeta, cu diferite cauze si localizari, si sunt rezistente la tratament.

Uneori pot sa apara complicatii ca fracturi pe os patologic, semne de insuficienta renala, semne neurologice, anemie hemolitica autoimuna, semne hemoragipare, semne de hipervascozitate, a serului manifestate prin ameteli, dureri de cap, tulburari de vedere sau de auz.

Semnele de laborator arata anemie, viteza de sedimentare a eritrocitelor (VSH) crescuta, cresterea calciului in sange, uneori cresterea ureei si a creatininei si, in principal, modificari ale eletroforezei proteinelor serice si urinare. Apare o crestere cu aspect monoclonal a gamaglobulinelor. Maduva hematopoietica este infiltrata cu celulele care determina boala si care sunt plasmocitele mielomatoase.

Radiografia oaselor arata leziuni relativ caracteristice, cel mai adesea cu lize mici si localizate dar multiple, mai rar macrolize sau osteoporoza difuza, sau leziuni mixte osteolitice si osteocondensate.

Tratamentul este complex si cuprinde corticoterapie, chimioterapie in cure de polichimioterapie, tratamentul complicatiilor, Interferon Alfa in anumite faze, tratamentul durerii, fixarea calciului in oase, plasmafareza, chiar transplant de celule stem hematopoietice.

Scopul tratamentului este de a obtine o stabilizare a bolii la pacientii in varsta, cu obtinerea unei asa numite faze de platou, sau de a vindeca boala la pacientii tineri, cu obtinerea remisiunii.

Boala Waldenstrom este mai rar intalnita decat mielomul multiplu, se aseamana cu acesta, principala deosebire fiind aceea ca in maduva se gasesc limfocite si nu plasmocite, iar aceste celule produc o anumita categorie de gamaglobuline si anume imunoglobuline de tip M. Evolutia fiind mai blanda si tratamentul este mai putin agresiv, limitandu-se uneori, ca si in cazul leucemiei limfatice cronice, la Leukeran si la tratarea complicatiilor infectioase, autoimune sau a celor generate de hipervascozitatea sangelui.

„Bolile sangelui pe intelesul tuturor” – Anca Roxana Lupu

Post-ul Mielomul Multiplu apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.

Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemia mielogena, leucemia mieloblastica acuta, leucemia granulocitara acuta si leucemia nonlimfocitara acuta.

Leucemia mieloida acuta la adulti este un tip de cancer in care maduva osoasa produce mieloblasti anormali (mieloblasti – un stadiu in dezvoltarea celulelor albe), celule rosii sau trombocite anormale.

Leucemia mieloida acuta este un tip de cancer al sangelui si al maduvei osoase. Acest tip de cancer se agraveaza rapid daca nu este tratat. Este cel mai obisnuit tip de leucemie la adulti.
In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sangvine mature. Exista 3 tipuri de celule sangvine mature:
– celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului

• celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli
• trombocitele, care ajuta la prevenirea sangerarilor prin initirea coagularii.

In leucemia mieloida acuta, celulele stem se transforma in celule albe imature numite mieloblasti (sau blasti mieloizi). Acesti mieloblasti sunt anormali si nu se transforma in celule albe mature normale. Uneori in leucemia mieloida acuta, foarte multe celule stem se transforma in celule rosii sau trombocite anormale. Aceste leucocite, hematii sau trombocite anormale mai sunt numite celule leucemoide sau blasti leucemoizi. Celulele leucemoide sunt incapabile sa-si efectueze rolul lor normal si se pot acumula in maduva osoasa si in curentul sanguin astfel incat este mai putin loc pentru celule albe, celule rosii sau trombocite sanatoase. In aceste cazuri, pot sa apara infectii, anemii sau sangerari. Celulele leucemoide se pot raspandi in afara curentului sanguin in alte parti ale corpului, inclusiv la nivelul sistemului nervos central (creier si maduva spinarii), pielii si mucoaselor.
Exista mai multe subtipuri de leucemie mieloida acuta, acestea bazandu-se pe gradul de maturitate al celulelor canceroase la momentul diagnosticului si pe gradul de diferentiere fata de celulele normale. Fumatul, chimioterapia anterioara si expunerea de radiatii pot influenta riscul de aparitie al leucemiei mieloide acute la adulti.

Factori de risc

Factorii de risc posibili pentru leucemia mieloida acuta sunt:

• sexul masculin
• fumatul, in special dupa 60 de ani
• chimioterapie sau radioterapie anterioara
• tratament pentru leucemie limfoblastica acuta in copilarie
• expunerea la radiatii atomice sau benzen
• istoric de afectiuni sanguine cum ar fi sindromul mielodisplazic.

Simptome

Semnele posibile de leucemie mieloida acuta includ febra, astenia si sangerarile sau contuziile aparute la traumatisme minime. Semnele precoce ale leucemiei mieloide acute pot fi asemanatoare celor determinate de gripa sau alte boli obisnuite.

Medicul trebuie consultat daca apare oricare din urmatoarele simptome:

– febra

– scurtarea respiratiei

– sangerari sau contuzii aparute la traumatisme minime

– petesii (pete punctiforme, plate localizate sub piele, determinate de sangerari)

– astenie

– pierderea poftei de mancare sau scaderea in greutate.

Investigatii

 Sunt folosite teste ce examineaza sangele si maduva osoasa pentru detectarea si diagnosticul leucemiei mieloide acute la adulti:

• examen fizic si anamneza: un examen fizic este necesar pentru a verifica semnele generale de sanatate, inclusiv pentru semnele de boala, cum ar fi ganglioni mariti sau orice alt semn neobisnuit; va fi urmarit istoricul bolilor, tratamentelor anterioare si al obiceiurilor pacientului

– numaratoare de celule sanguine: este prelevata o mostra de sange pentru a verifica:

– numarul de celule rosii, celule albe, trombocite

– cantitatea hemoglobinei (proteina care transporta oxigenul) din celulele rosii

– procentul de celule rosii din mostra de sange

– studii biochimice: o mostra de sange este prelevata pentru a masura cantitatile din anumite substante eliberate in sange de catre organe si tesuturi; o cantitate neobisnuita (mai mare sau mai mica decat normalul) dintr-o substanta poate fi un semn al afectiunii organului sau tesutului care o produce

– frotiu de sange periferic: o mostra de sange este analizata pentru eventuala prezenta a celulelor blastice, numarul si tipul celulelor albe, numarul trombocitelor si modificarile formei celulelor sanguine

– aspiratie si biopsie de maduva osoasa: prelevarea unei portiuni mici de os si maduva osoasa cu ajutorul unui ac de la nivelul sternului sau crestei iliace; medicul anatomopatolog analizeaza mostra la microscop pentru a verifica prezenta celulelor anormale

– analiza citogenetica: este folosita pentru identificarea celulelor si se bazeaza pe tipurile de antigene sau markeri de la nivelul suprafetei celulelor. Procedura este folosita pentru diagnosticul subtipului de leucemie mieloida acuta, comparand celulele canceroase cu cele normale ale sistemului imun.

Stadializare

Odata diagnosticata leucemia mieloida acuta, se efectueaza teste pentru a verifica daca celulele canceroase s-au extins in alte parti ale corpului. Gradul de extindere al cancerului este descris in stadii. In leucemia mieloida acuta la adult, tratamentul se face in functie de subtipul leucemiei si gradul de extindere la alte tesuturi in afara sangelui sau maduvei spinarii.

Se efectueaza urmatoarele teste pentru a determina daca leucemia s-a raspandit in organism:
– radiografie cardiopulmonara – o radiografie a organelor si oaselor de la nivelul toracelui; se foloseste o unda de energie care trece prin organism si se efectueaza o imagine a organelor pe un film

– punctie lombara – o procedura prin care se preleveaza lichid cefalorahidian de la nivelul coloanei vertebrale cu ajutorul unui ac

– ecografie – o procedura prin care sunete de energie inalta (ultrasunete) sunt transmise in organism, lovindu-se de tesuturile si organele interne din abdomen si determina aparitia unor ecouri; ecourile formeaza o imagine a organelor numita sonograma.
Nu exista o stadializare standard a leucemiei mieloide acute la adulti. Boala este descrisa ca fiind netratata, in remisiune sau recurenta.

Leucemia mieloida acuta netratata

In leucemia mieloida acuta netratata, boala este nou diagnosticata. Nu a fost tratata decat pentru ameliorarea simptomelor cum ar fi febra, sangerarea sau durerea si sunt adevarate urmatoarele:
– numaratoarea de celule sanguine este anormala

– cel putin 20% din celulele de la nivelul maduvei spinarii sunt blasti (celule leucemoide)
– exista semne sau simptome de leucemie.

Leucemia mieloida acuta in remisiune

In leucemia mieloida acuta aflata in remisiune, boala a fost tratata si sunt adevarate urmatoarele:
– numaratoarea de celule sanguine este normala

– mai putin de 5% din celulele de la nivelul maduvei osoase sunt blasti (celule leucemoide)
– nu sunt semne sau simptome de leucemie la nivel cerebral, al maduvei spinarii sau in alta parte a corpului.

Leucemia mieloida acuta recurenta

Leucemia mieloida acuta recurenta este tipul de cancer care a reaparut dupa tratament, la nivelul sangelui sau al maduvei osoase.

Factori care afecteaza prognosticul si tratament

 Unii factori afecteaza prognosticul (sansa de vindecare) si optiunile de tratament. Prognosticul si optiunile de tratament depind de:

• varsta pacientului
• subtipul leucemiei mieloide acute
• chimioterapieanterioara pentru tratamentul unui alt tip de cancer
• antecedente de afectiuni sanguine cum ar fi sindromul mielodisplazic
• afectarea sistemului nervos central.

Este important ca leucemia mieloida acuta sa fie tratata in mod corespunzator.

Tratament

 Unii factori afecteaza prognosticul (sansa de vindecare) si optiunile de tratament. Prognosticul si optiunile de tratament depind de:

• varsta pacientului
• subtipul leucemiei mieloide acute
• chimioterapie anterioara pentru tratamentul unui alt tip de cancer
• antecedente de afectiuni sanguine cum ar fi sindromul mielodisplazic
• afectarea sistemului nervos central.

Este important ca leucemia mieloida acuta sa fie tratata in mod corespunzator.

Tratament – Generalitati

Sunt disponibile diferite tipuri de tratamente pentru pacientii cu leucemie mieloida acuta. Unele tratamente sunt standard (folosite in mod curent) si unele sunt testate in trialuri clinice. Inaintea inceperii tratamentului, pacientii au posibilitatea de a participa la trialuri clinice. Un trial clinic reprezinta un studiu efectuat pentru a ajuta la imbunatatirea tratamentelor actuale sau pentru a obtine informatii despre un tratament nou la pacientii cu leucemie. Cand un trial clinic demonstreaza ca un tratament nou este mai eficient decat tratamentul standard, tratamentul nou va deveni tratamentul standard.
Tratamentul leucemiei mieloide acute la adulti are de obicei doua faze:
– terapia de inducere a remisiunii – aceasta este prima faza a remisiunii; scopul este de a ucide celulele leucemoide din curentul sanguin si de la nivelul maduvei spinarii; acest lucru induce remisiunea leucemiei

– terapia de intretinere – aceasta este a doua faza a tratamentului si incepe dupa ce leucemia este in remisiune; scopul tratamentului de intretinere este de a ucide celulele leucemoide ramase care pot sa nu fie active dar care pot sa se dezvolte si sa determine o recadere; aceasta faza mai este numita terapia de continuare a remisiunii.

Tratament standard

Exista patru tipuri de tratament standard:

Chimioterapia

Chimioterapia este tratamentul care foloseste medicamentele pentru a opri cresterea celulelor canceroase, fie omorand aceste celule, fie impiedicand diviziunea celulelor. Cand chimioterapia este administrata oral sau injectabil intravenos sau intramuscular, substantele patrund in curentul sanguin si ajung astfel la nivelul celulelor canceroase (chimioterapie sistemica). Cand chimioterapicele sunt plasate in coloana vertebrala (chimioterapie intratecala), intr-un organ sau o cavitate a organismului cum ar fi abdomenul, medicamentele afecteaza celulele canceroase de la acel nivel (chimioterapie regionala). Chimioterapia intratecala poate fi aplicata pentru tratamentul leucemiei mieloide acute care se poate extinde sau s-a extins deja la nivelul creierului sau a maduvei spinarii. Chimioterapia combinata este tratamentul care foloseste mai mult de o substanta anticanceroasa. Tipul de chimioterapie care este folosit depinde de subtipul cancerului si de gradul de extindere la nivelul creierului sau maduvei spinarii

Radioterapia

Radioterapia este tratamentul anticanceros care foloseste raze X de inalta energie sau alte tipuri de radiatii pentru a omora celulele canceroase. Exista doua genuri de radioterapie. Radiatia externa foloseste un aparat extern pentru a trimite radiatii catre tesutul canceros din organism. Radiatia interna foloseste substante radioactive sigilate in ace, seminte sau catetere, care sunt asezate direct la nivelul sau langa tesutul canceros. Tipul de radioterapie care va fi folosit depinde de tipul sau stadiul cancerului

Transplantul de celule stem

Transplantul de celule stem este metoda prin care se face chimioterapie initiala si apoi inlocuirea celulelor din care se dezvolta celulele sanguine care sunt anormale sau distruse de tratamentul anticanceros. Celulele stem (celule sanguine imature) sunt prelevate din curentul sanguin sau de la nivelul maduvei osoase de la pacient sau de la un donator, sunt congelate si conservate. Dupa ce chimioterapia este completa, celulele stem conservate sunt dezghetate si redistribuite pacientului. Aceste celule stem se dezvolta si refac celulele sanguine.

Alte terapii medicamentoase

Trioxidul de arseniu si acidul trans retinoic (ATRA) sunt medicamentele anticanceroase care ucid celulele leucemice, opresc diviziunea celulelor canceroase sau ajuta la transformarea celulelor leucemice mature in celule celule albe sanguine. Aceste medicamente sunt folosite la tratamentul leucemiei promielocitare acute.

Alte tratamente

Alte tipuri de tratamente sunt testate in trialuri clinice. Printre acestea se numara si terapia biologica.

Terapia biologica este tratamentul care foloseste sistemul imunitar al pacientului pentru a lupta impotriva cancerului. Substantele produse in organism sau in laborator sunt folosite pentru a intensifica sistemul natural de aparare impotriva cancerului. Acest tratament mai este numit bioterapie sau imunoterapie. Un tratament biologic este terapia cu anticorpi monoclonali, care foloseste anticorpi produsi in laborator dintr-un singur tip de celule ale sistemului imun. Acesti anticorpi pot identifica substantele de pe celulele canceroase sau substantele normale care ajuta la dezvoltarea celulelor canceroase. Anticorpii se ataseaza la aceste substante si omoara sau blocheaza cresterea celulelor canceroase. Anticorpii monoclonali sunt administrati prin perfuzie. Ei pot fi administrati singuri sau impreuna cu medicamente, toxine sau substante radioactive pentru a omora celulele canceroase.

Optiuni terapeutice

Leucemia mieloida acuta netrata la adulti

Tratamentul standard pentru leucemia mieloida acuta netratata in timpul fazei de inductie a remisiunii depinde de subtipul leucemiei si poate sa includa urmatoarele:

• chimioterapia combinata
• doza mare de chimioterapie combinata
• transplant de celule stemde la un donator
• acid trans-retinoic (ATRA) plus chimioterapie
• chimioterapie intratecala.

Leucemia mieloida acuta aflata in remisiune

Tratamentul standard al leucemiei mieloide acute in timpul fazei de remisiune depinde de subtipul leucemiei si poate sa includa urmatoarele:

• chimioterapie combinata
• doza mare de chimioterapie cu sau fara radioterapie, si transplant de celule stem folosind celulele stem ale pacientului
• doza mare de chimioterapie si transplant de celule stem de la un donator.

Leucemia mieloida acuta recurenta

Tratamentul standard al leucemiei mieloide acute recurente depinde de subtipul leucemiei si include:

• chimioterapie combinata
• terapie biologica cu anticorpi monoclonali- transplant de celule stem

–    radioterapie in doze mici ca tratament paliativ pentru ameliorarea simptomelor si a imbunatatii calitatea vietii

–     terapia cu trioxid de arseniu.

Sursa:

http://www.sfatulmedicului.ro/Leucemii-si-limfoame/leucemia-mieloida-acuta-la-adulti_796

Post-ul Leucemia Mieloida Acuta apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.

Leucemia Acuta Limfoblastica (LAL) cunoscuta si ca Leucemie Acuta Limfocitica este un tip de neoplasm al celulelor albe sanguine,  numite limfocite.  Celulele leucemice invadeaza rapid torentul sanguin dar  pot acapara intreg organismul – noduli limfatici, splina, sistem nervos central s.a. Termenul de „Acuta” defineste modul sau de evolutie, aceasta progresand rapid, in doar cateva luni putandu-se ajunge la deces daca nu este tratata. (1)Este o afectiune rara, reprezentand aproximativ 0,3% din totalul cancerelor. In 60% din cazuri, aceasta boala apare intre 0-14 ani. (4)

! Nota: pentru o mai buna intelegere a acestei afectiuni, va recomandam sa cititi articolul referitor la Leucocite 

Etiologie

Inca nu se cunoaste cauza ce duce la LAL, insa sunt implicate mecanisme ce induc mutatii la nivelul genelor ce coordoneaza formarea celulelor albe.  (4)

• expunere la doze mari de radiatii (fie accidente nucleare, fie chimioterapie) (4)
• substante chimice precum benzen, pesticide sau substante chimioterapice (4)

Semne si Simptome

Pacientii pot fi asimpatomatici sau neasimptomatici. Cel mai comun simptom este febra, de obicei febra nu este insotita de nici un alt simptom sau manifestare a vreunei infectii.(2)

Simptomele pot fi date si de anemie aceasta determinand aparitia starilor de ameteala, oboseala, palpitatii, senzatie de lipsa de aer (dispnee). Paloarea tegumentara este datorata tot anemiei. Scaderea numarului de trombocite poate determina sangerari frecvente. (2)

Unii pacienti se pot prezenta cu adenopatii (cresteri ale dimensiunilor ganglionilor limfatici) sau in cazul LAL de celule T se pot prezenta cu mase mediastinale ce provoaca probleme respiratorii. (2)

10% din pacienti prezinta Coagulare Intravasculare Diseminata, o grava alterare a procesului de coagulare. (2)

Infiltrarea maduvei spinarii de catre celulele leucemice poate determina dureri la nivelul coloanei. Din cauza splenomegaliei (marirea diametrului splinei) pacientii pot avea satietate precoce, datorita raporturilor anatomice ale splinei cu stomacul. (2)

Examene de Laborator (2)

• hemoleucograma completa cu frotiu de sange periferic
• probe de coagulare (PT – Timp de Protrombina, aPPT, fibrinogen)
• teste de functionaitate renale si hepatice
• biopsie medulara

Criterii de Diagnostic (2)

Conform ghidului emis de National Comprehensive Cancer Network (NCCN) criteriile de diagnostic sunt

1. demonstrarea unor procente >20% de limfoblasti la nivel medular
2. frotiu al aspiratului medular colorat Wright/Giemsa ce este concordant din punct de vedere morfologic cu LAL
3. frotiu din biopsia medulara colorat Hematoxylin and eosin (H&E)
4. fenotipare pri flow cytometry

Grupuri de risc – LAL pediatrica (3)

• grup de risc standard (risc scazut) – copii intre 1-10 ani ce au un nivel al celulelor albe sub 50,000/microL
• grup de risc crescut: copii in varsta de 10 ani ce au un nivel al celulelor albe de peste 50,000/microL sau mai mult

Alti factori ce se iau in considerare privind riscul sunt: (3)

• daca leucemia a inceput de la limfocitele B sau limfocitele T
• daca exista modificari la nivelul genelor sau cromozomilor limfocitelor
• cat de mult si in ce interval de timp scade numarul de celule leucemice de la inceperea tratamentului
• daca celulele leucemice se gasesc la nivelul lichidului cerebrospinal

Este importanta stratificarea pe grupuri de risc intrucat tratamentele pentru cele doua grupuri sunt diferite in ceea ce priveste dozele de anticanceroase, acestea fiind mai mari in grupul cu risc crescut. (3)

Tratament

Pentru ca evolutia bolii este una rapida, tratamentul trebuie inceput imediat de la confirmarea diagnosticului. (4).

Pot fi folosite 4 metode standard de tratament precum: chimioterapie, radioterapi, chimioterapie cu transplant de celule stem, terapie tintita.  Tratamentul se efectueaza pentru a impiedica raspandirea celulelor neoplazice la nivel cerebral sau la nivelul testiculelor. Inca in studiu, sunt cercetate noi metode de tratament – Chimeric antigen receptor (CAR) T-cell therapy. (3)

Tratamentul LAL in cadrul cazurilor pediatrice necesita o echipa de medici: medic oncolog pediatru, hematolog, pediatru, oncolog, radiolog, neurolog s.a in functie de caracteristicile manifestarilor. (3)

Chimioterapia este cea mai utilizata metoda de tratament, anticanceroasele sunt administrate in combinatie, fiind asociate cu un steroid. Acestea se administreaza in cure cu perioade de pauza de cateva saptamani intre cure. (4)

Initial scopul este de a distruge celulele neoplazice si de a ajunge intr-o perioada de remisie. Perioada de remisie este acea perioada in care nu se mai evidentiaza celule neoplazice la nivelul torentului sanguin si maduvei spinarii, productia medulara de celule sanguine a revenit la normal. Odata ce starea de remisie s-a dobandit, este necesara continuarea tratamentului pentru a fi siguri ca toate celulele neoplazice au fost distruse si astfel scazand sansa de reaparitie a unei noi LAL.

Articol realizat de Stud. Alexandra Guta

Bibliografie

(1) http://www.cancer.org/cancer/leukemia-acutelymphocyticallinadults/detailedguide/leukemia-acute-lymphocytic-what-is-all

(2) http://emedicine.medscape.com/article/207631-clinical

(3) http://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/child-all-treatment-pdq#link/stoc_h2_1

(4) http://www.leukaemia.org.au/blood-cancers/leukaemias/acute-lymphoblastic-leukaemia-all

Fotografie: http://www.kbic.com/blog/dmpkjobs/files/2014/09/Leukaemia.jpg

Post-ul Leucemia acuta limfoblastica apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.

Boala are varsta medie de debut la 32 ani si o predominanta usoara a sexului feminin (53,2%).

Hemoglobinuria paroxistica nocturna (HPN) este o afectiune caracterizata printr-un defect al receptorului de glycosylphosphatidyl-inositol (GPI), datorat unui defect al genei PIG-A, determinand o absenta partiala sau completa a proteinelor legate de GPI, in special a CD59 (inhibitorul membranar al lizei reactive, sau protectin) si CD55 (factorul de accelerare a degradarii), care rezulta in cresterea sensibilitatii eritrocitare la actiunea hemolitica a compelmentului.

Boala are varsta medie de debut la 32 ani, avand predominant manifestari clinice ale afectarii functiei hematopoietice: anemie aplastica sau hipoplazica (44 %), sindrom mielodisplazic (5.8 %), mielofibroza (0.4 %) si leucemie acuta mieloida (0.4 %).

Simptomele cele mai frecvente sunt: fatigabilitate (80 %), dispnee (64 %), cefalee (63 %), si hemoglobinurie (62 %). La barbati este descrisa si disfunctie erectila la 38 % dintre barbatii cu aceasta afectiune.

Alte complicatii frecvente sunt: istoric de evenimente trombotice in 15.5 %, afectarea functiei renale in 13.9 %, terapie anticoagulanta in 31.1 %.

Supravietuirea este strans legata de severitatea complicatiilor, dintre care cele mai frecvente sunt: pancitopenia (15%), tromboza (28%) si sindromul mielodisplazic (5%). Este descrisa o mortalitate considerabila in HPN, cu o supravietuire medie de 14,6 ani si un risc de deces de 35% la 5 ani.

Diagnosticul este dificil de stabilit datorita tabloului clinic polimorf si trebuie suspectat in urmatoarele situatii: evidenta anemiei hemolitice dobandite nonimune, cu evidenta hemolizei intravasculare, citopenii, tromboze venoase, anemie aplastica, mielodisplazie si disfagie episodica sau dureri abdominale.

Confirmarea diagnosticului se bazeaza pe identificarea clonei HPN. In trecut, se diagnostica indirect prin evidentierea sensibilitatii eritrocitelor la liza prin complement, respectiv prin testul lizei la sucroza si prin testul de hemoliza acida Ham.

In prezent, identificarea clonei HPN prin flowcitometrie este o metoda directa de identificare a defectelor de receptori de membrana la nivelul granulocitelor (CD24, CD16, FLAER, CD157), monocitelor (CD14, FLAER) si eritrocitelor (CD59, CD55) si permite cuantificarea clonei cu sensibilitate de 0,01%.

Identificarea clonei HPN in alte boli de insuficienta hematopoietica are importanta prognostica si de raspuns la tratament, in anemia aplastica indicand un prognostic bun la terapia imunosupresoare.

La pacientii cu HPN se recomanda monitorizarea periodica a clonei HPN, la interval de 6-12 luni. Tratamentul HPN s-a bazat (in lipsa unui tratament specific) pe terapia suportiva: refacerea rezervelor de fier si acid folic, transfuzii de masa eritrocitara, imunosupresie si stimulare a hematopoiezei. Tratamentul cu anticorpi monoclonali (eculizumab) aduce o imbunatatire dramatica a raspunsului la tratament, si reduce semnificativ indicatia de transplant cu celule stem. Transplantul de celule stem alogeneic reprezinta singura posibilitate de tratament curativ, insa s-a observat un avantaj de supravuietuire a clonei HPN la pacientii transplantati.

In perspectiva, se preconizeaza posibilitatea terapiei genice.

imagine: http://img.medscapestatic.com/pi/meds/ckb/09/36809tn.jpg

Bibliografie

http://conferintasrh.ro/upload_poze_documente/files/Caiet%20de%20Rezumate%20-%20Conferinta%20Nationala%20de%20Hematologie%202014.pdf

Horia Bumbea Clinica de Hematologie a Spitalului Univesitar de Urgenta Bucuresti Universitatea de Medicina si Farmacie “Carol Davila” Bucuresti

Post-ul Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.

Hemofiliile sunt sangerari patologice ereditare, frecvent intalnite, produse prin deficitul unuia dintre factorii de coagulare VII sau IX. Severitatea deficitului de factor determina probabilitatea si severitatea sangerarii. Hemofilia este o boala cronica, pe toata durata vietii.

Hemofilia este o afectiune congenitala, care se transmite legat de cromozomul  sexual X, de aceea ea se transmite de la femeie dar se manifesta clinic doar la barbat. Boala are doua forme, hemofilia tip A – deficit de factor VIII si hemofilia tip B – deficit de factor IX al coagularii.

Manifestarile clinice constau, de cele mai multe ori, din sangerari in muschi (hematoame), sau in articulatii ( hemartroze). Aceste sangerari apar la traumatisme identificabile prin anamneza, in cazurile mai usoare, cu deficite mai mici, sau spontan, in deficitele severe.

Tratamentul se face cu concetrat de factor VII sau de factor IX sau cu plasma. Se poate face un tratament profilactic, inainte de interventiile chirugicale sau stomatologice, in situatiile in care hemofilia era diagnosticata inainte de efectuarea acestora.

Dintre deficitele dobandite de factori ai coagularii, cele mai frecvente sunt cele din cadrul bolilor hepatice cronice, cum sunt hepatitele cronice de diferite etiologii si cirozele hepatice, In celula hepatica afectata nu se mai sintetizeaza, ca in mod normal, unele proteine, printre care si  patru din factorii coagularii, si anume factorii II, VII, IX si X, cunoscuti ca factori dependent de vitamin K.

Hemofilia este o boală hemoragică ereditara cauzata de deficitul unei proteine de coagulare, prezentă în mod normal în plasma.

Cu alte cuvinte, pacientul cu hemofilie are un deficit de factor VIII sau factor  IX, elemente care la un om normal ajută la formarea cheagurilor de sânge în procesul de coagulare.

La un hemofilic,  factorul  VIII  sau factorul  IX  lipsesc sau sunt în cantități extrem de mici. Din acest motiv, din cauza lipsei factorului respectiv de coagulare, pacientul sangereaza fara ca hemoragia sa poate fi stapanita.

Sangerarea din tesuturile profunde sau din articulatii apar, de obicei, dupa cateva ore de la traumatism.

Diagnosticul se suspicioneaza la un pacient cu TPT alungit ( timp partial de tromboplastina – un timp al coagularii) si TP normal ( timp de protrombina – timp al coagularii), precum si numar de plachete normal ( trombocite ), este confirmat de analiza de factori specifici.

Hemofilia este de doua  tipuri:

• hemofilie A -in care lipseste factorul de coagulare VIII
• hemofilie B -in care lipseste factorul de coagulare IX

Dupa cantitatea de factor de coagulare prezenta in sagne, hemofilia se clasifica in:

• forma severa -in sange exista sub 1 % din cantitatea normala de factor de coagulare, determina sangerare severa pe toata durata vietii, de obicei cu debut imediat dupa nastere.
• forma moderata -in sange este prezenta intre 1- 4% din cantitatea de factor normal, de obicei produce sangerare dupa traumatismee minore.
• forma usoara -pacientul are 5- 25% din cantitatea normala de factor de coagulare ce caracterizeaza o persoana sanatoasa, sangerarea excesiva poate aparea dupa o interventie chirurgicala sau o extractive dentara.

Semnele si simptomele hemofiliei:

• Sangerarea – pacientii cu hemofilie sangereaza in tesuturi ( de exemplu, hemartroza – hemoragie la nivelul articulatiei), iar sangerarea apare dupa un anumit tip de traumatism
• Durerea – apare adesea odata cu inceperea sangerarii, dar uneori poate aparea inainte sa se manifeste alte semen sau simptome.
• Hemartrozele cronice sau recurente pot duce la sinovite si artropatii
• Pacientul cu hemofilie nu sangereaza mai repede, ci are o sangerare prelungita
• Traumatismele cranio-cerebrale reprezinta o urgenta, datorita posibilitatii aparitiei hematoamelor de la nivel cerebral, iar in caz de traumatism trebuie administrat preventiv factor de coagulare.

Investigatii

Hemofilia in forma severa este usor de diagnosticat in prima copilarie sau in primul an de viata. Cu toate acestea, formele usoare pot fi diagnosticate doar la varsta de adult. Daca se suspecteaza o problema de coagulare, se fac urmatoarele teste dintr-o singura proba de sange, care pot ajuta la punerea  diagnosticului de hemofilie, tipul sau si severitatea:

• Timpul de protrombina (PT), care masoara alti factori ai coagularii, altii decat cei pentru hemofilie. Majoritatea persoanelor cu hemofilie au rezultate normale la acest test. PT poate fi anormal in alta afectiune care cauzeaza sangerarea .

• Timpul partial activat de tromboplastina (APTT) ce masoara factorii VIII si IX ai coagularii, care sunt absenti sau nu functioneaza adecvat la persoanele cu hemofilie. Acest test nu poate determina ce tip de hemofilie este (A sau B) sau daca defectul este la nivelul factorului VIII sau IX. O persoana cu hemofilie are un rezultat anormal al APTT-lui.

• Testul probarii factorului coagularii, care determina severitatea hemofiliei prin masurarea activitatii nivelurilor de factor VIII si IX in sange, care indica calitatea factorilor coagularii si functionarea lor.

• Teste mixte de coagulare in care plasma recoltata este amestecata cu plasma normala pentru a se observa daca atinge un nivel normal de factori de coagulare. Daca nu ajunge la un nivel normal, in plasma recoltata exista inhibitori ai factorilor de coagulare VIII si IX. In acest caz, vorbim despre hemofilie dobandita.

Screening

Daca se cunosc in familie cazuri de hemofilie, se vor face teste genetice pentru depistarea defectelor ce produc boala, pentru a se evidentia purtatorii (doar femeile sunt purtatoare) in cazul in care sunt planificati copii. Acest lucru ajuta la luarea unor decizii despre sarcina si ingrijirea prenatala.

In timpul sarcinii, se fac amniocenteze si se recolteaza probe de biopsie din corionul vitelin pentru a se testa fatul pentru defecte genetice, ce produc hemofilia. Daca se descopera ca fatul are hemofilie, se va lua decizie daca se intrerupe sau nu sarcina. Daca se va continua sarcina, medicul curent si medicul specialist in genetica vor face cunoscute parintilor problemele pe care le vor intampina dupa nasterea copilului si cum va fi acesta afectat de boala. Folosindu-se terapii moderne si cu o ingrijire corespunzatoare pentru a preveni sangerarea, persoanele cu hemofilie au o speranta buna de viata.

Copilul va fi testat dupa nastere pentru hemofilia A, dintr-o proba de sange luata din cordonul ombilical. Testarea pentru hemofilia B la nou nascuti nu este eficienta intrucat nou nascutii au un nivel scazut de factor IX. Testarea pentru factorul IX al coagularii este mai eficienta dupa ce copilul a implinit 6 luni.

Profilaxie si tratament

Pacientii hemofilici trebuie sa evite aspirina si AINS ( antiinflamatorii nesteroidiene) care supreseaza functia plachetara. Ingrijirea regulata a danturii este esentiala pentru evitarea extractiilor dentare sau a altor interventii chirurgicale dentare. Medicamentele trebuie administrate oral sau intra-venos, injectiile intramusculare putand determina hematoame. Pacientii hemofilici trebuie vaccinati contra hepatitei B.

Pacientii cu hemofilie trebuie sa mentina o stare de sanatate cat mai buna, o greutate constanta, si sa limiteze stresul in articulatii ( stresul de la nivelul articulatiilor poate duce la aparitia hemartrozelor). De asemenea vor evita eforturile intense, dar vor apela la un medic specialist pentru crearea unui model de exercitii fizice pentru persoanele cu hemofilie, deoarece exercitiile fizice zilnice cresc forta musculara si ajuta la prevenirea hemoragiei.

In cazul in care pacientii cunoscuti cu hemofilie isi doresc un copil, acestia vor apela la un medic genetician, si vor avea in vederea posibilitatea transmiterii bolii de la mama la fat (mamele sunt purtatoare, iar baietii sunt cei care fac boala).

Ca si tratament, factorii coagularii sunt inlocuiti prin injectarea intravenoasa de noi factori de coagulare. Severitatea bolii detemina cantitatea de factori de coagulare care vor fi inlocuiti.

• in formele severe de hemofilie se vor inlocui factorii coagularii la perioade regulate de timp (profilaxie) pentru a preveni sangerarea sau in conditiile necesitatii acestora dupa aparitia simptomelor de sangerare sau in urma unor activitati care produc hemoragie
• in forme mai putin severe de hemofilie, factorii coagularii sunt inlocuiti in urmatoarele conditii:

– sangerare dupa o accidentare
– se prevede sangerare inainte de o interventie chirurgicala
– cand se practica activitati care pot provoca sangerare, cum ar fi sporturi de contact intre persoane.

Articol realizat de Alexandra Cristina Zidarescu

Bibliografie:

• Merck , Editia a XVIII-a, 2006, Cap.11( paginile 1085 – 1087)
• http://www.sfatulmedicului.ro/Tulburari-de-coagulare/hemofilia-boala-christmas_908#Factori_de_risc
• Bolile sangelui pe intelesul tuturor – Anca Roxana Lupu, Ed. M.A.S.T. 2011, Cap. 7( paginile 78-79)

Imagini:

Imag. A) – http://www.esanatos.com/anatomie/sangele/Trombocitele-hemostaza-si-coag34247.php

Imag. B) – http://www.esanatos.com/boli/boli-genetice/Hemofilia-a13364.php

Imag. C) – https://sites.google.com/site/biochimiemg1c/curriculum/c4-3/afectiuni-ale-sangelui

Post-ul Hemofilia – boala ereditara apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.

      Talasemia inglobeaza un grup de boli genetice ce afecteaza celula rosie. Pentru a intelege cum se produce aceasta boala este necesar sa intelegem din ce este format sangele. Celulele rosii contin hemoglobina ce le ajuta sa transporte oxigenul spre tesuturi, astfel facandu-si functia de oxigenare. Hemoglobina este alcatuita din doua tipuri de proteine diferite numite alfa si beta. Daca organismul nu sintetizeaza corect aceste proteine, sau nu le sintetizeaza deloc, eritrocitele nu isi mai pot face functia. ⁽¹⁾

      Oamenii care nu pot sintetiza suficienta proteina alfa au alfa talasemie,afectiune ce poate se poate clasifica in 4 stadii de la usoara la severa. Persoanele pot fi simplii purtatori numiti si „purtatori silentiosi” ei neavand niciun simptom al bolii. Cei cu formele usoare sau medii pot avea diverse grade de anemie insa, in cazuri severe  proteina alfa poate lipsi atat de mult incat poate produce o anemie severa, boala fiind denumita Hemoglobina H dupa o hemoglobina anormala ce se produce incercand sa compenseze deficitul de hemoglobina.

Capacitatea celulelor rosii de a transporta oxigen este dependenta de hemoglobina, proteina tip tetramer care este alcatuita din 4 lanturi de globina. Exista 4 tipuri de globina: alfa, beta, gamma, delta. Prin combinatia a doua lanturi alfa cu alte 2 tipuri de lanturi se formeaza diverse forme de hemoglobina. Hemoglobina din viata intrauterina, in primele 3 luni se gaseste hemoglobina gestationala (HbG), dupa primele 3 luni de gestatie si pana la nastere se gaseste hemoglobina fetala (HbF) alcatuita din doua lanturialfa si doua lanturi gamma. Dupa nastere si la adult predomina hemoglobina A1 (HbA1) alcatuita din doua lanturi alfa si doua lanturi beta, si in proportie mult mai mica hemoglobina A2 (HbA2) alcatuita din 2 lanturi alfa si doua lanturi delta. ⁽²⁾

Talasemia este una dintre cele mai frecvente boli genetice monogenice. Talasemia este mult mai frecventa in zonele endemice de malarie, intrucat acest fenotip de eritrocit are oarecare protectie impotriva lamariei. Genele care sunt implicate in sinteza lanturilor alfa sunt situate pe cromozomul 16, iar genele care sunt implicate in sinteza lanturilor delta, gamma, beta sunt localizate pe cromozomul 16.⁽²⁾

Fiziopatologie

Din punct de vedere al fiziopatologiei, productia anormala de lanturi alfa determina un exces de lanturi gamma care nu mai sunt la fel de stabile si precipita la nivel celular, formand incluziuni insolubile numiti „corpii Heinz” care lezeaza membrana eritrocitului. ⁽²⁾

Clasificare

• Alfa(0) talasemia, in care nu se sintetizeaza deloc lanturile alfa, fiind afectata producerea hemoglobinei de tip F si A2. Bolile ce apar prin acest mecanism sunt: talasemia majora (hemoglobina Bart), hidrops fetal. Hidropsul fetal este incompatibil cu viata extrauterina, din acest motiv, fetii afectati de aceasta boala mor fie in utero, fie la scurt timp de la nastere. ⁽²⁾
• Alfa(+) talasemia
  • Purtator silentios (Silent carrier), se mai numeste si talasemie minima in care boala nu se manifesta nici clinic nici paraclinic (prin analize de labortator)
  • Alpha thalasemia trait, in care indivizii pot sa nu aiba manifestari clinice dar pe a caror hemograma se poate observa scaderea MCV si MCH⁽²⁾
  • Boala cu Hemoglobina H (Hemoglobin H disease), o boala in care hemoglobina are afinitate foarte mare pentru oxigen, atat de mare insa incat nu mai este capabila sa elibereze oxigenul la tesuturi. Pentru ca se formeaza foarte multe lanturi beta ce agrega in hemoglobina, eritrocitul imbatraneste mult mai repede astfel incat va fi distrus deci va genera o anemie hemolitica. Totusi maduva incearca sa compenseze iar daca se examineaza maduva osoasa se va observa o eritropoieza eficienta cu hiperplazia maduvei.⁽²⁾

Manifestari Clinice

Manifestarile clinice depind de tipul de alfa talasemie si de gradul de anemie, dar si de suportabilitatea pacientului. Prognosticul este grevat de aparitia complicatiilor precum: hepatosplenomegalie, ulceratii la nivelul picioarelor, litiaza biliara, crize aplastice (in care maduva nu mai produce nici un constituient sanguin, apar adesea dupa infectii virale), cresterea maxilarului superior, incurbarea oaselor lungi⁽²⁾

Diagnostic

Este necesara efectuarea unei hemograme din sangele periferic la care se urmareste nivelul de Hb, nivelul de reticulocite, MCV, MCH (pentru mai multe detalii despre hemograma apasa aici),un frotiu de sange periferic si electroforeza hemoglobinei ⁽²⁾. Testarea genetica poate pune diagnosticul de alfa talasemie. ⁽²⁾

Tratament

Tratamentul poate sa nu fie necesar in formele usoaare cu exceptia urmaririi atente a hemoglobinei. Pacientii cu anemie severa pot necesita transfuzii sanguine, uneori chiar toata viata. Terapia chirurgicala este considerata doar in cazuri selectionate. ⁽²⁾

• In cazul in care apare deficit de fier, documentat de analizele de laborator, se pot administra suplimente de fier. Suplimentele de fier nu imbunatatesc valorile hematologice. Pacientii ar trebui sa nu isi administreze singuri suplimente de fier, intrucat exista riscul producerii Hemocromatozei, o boala in care organismul stocheaza foarte mult fier, depunandu-se astfel in diverse organe.⁽²⁾
• Suplimentarea de acid folic se poate recomanda de catre medic in cazul in care reticulocitele dvs sunt crescute, indicand un grad mare al hemolizei. ⁽²⁾
• Transfuziile sanguine pot fi indicate in perioadele de anemie severa sau permanent⁽²⁾.Pentru persoanele ce necesita transfuzii este importanta vaccinarea impotriva hepatitei A si B, intrucat aceste virusuri sunt virusuri ce se pot transmite prin transfuzii.
• Splenectomia (indepartarea chirurgicala a splinei) nu este utilizata frecvent incadrul acestei patologii, ci doar in cazuri selectate, la care anemia pune probleme amenintatoare de viata⁽²⁾

Articol realizat de stud. Alexandra Guta

Bibiografie

1. http://www.thalassemia.org/learn-about-thalassemia/about-thalassemia/
2. http://emedicine.medscape.com/article/955496-overview
3. http://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html

Imagini

Imag. 1 – http://www.bloodblot.com/uploads/1/0/8/8/10882930/9863820.jpg

Imag. 2 – http://www.comeunity.com/adoption/health/thalassemia_alpha.gif

Post-ul Alfa Talasemia apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.

Anemia este o boala in care sangele nu poate elibera suficient oxigen la tesuturi, aceasta poate avea numeroase cauze, printre care si deficitul de fier, in cadrul anemiei feriprive. Eritrocitele, sau celulele rosii se formeaza la nivelul maduvei rosii hematogene, au o durata de viata de aproximativ 120 zile apoi, eritrocitele imbatranite vor fi distruse la nivelul splinei. Fierul este un constituient important al eritrocitelor intrucat prin intermediul acestuia celulele rosii pot lega oxigenul . Cantitatea necesara de fier a organismului provine din alimentatie, distructia eritrocitelor imbatranite sau depozitele de fier pe care si le face organismul. (1)

Cauze

• Fierul poate fi absorbit insa cantitatea de fier din dieta este insuficienta (de ex dieta vegetariana) (2)
• Scade rata de absorbtie a fierului (1)
• Necesitatile de fier sunt mai crescute decat in mod obisnuit (1)
• Se pierd mai multe eritrocite si fier decat are capacitate organismul de a sintetiza, de ex in hemoragii (1)

Semne si simptome

Adeseori diagnosticul de anemie feripriva  este unul de laborator insa pot exista date din istoricul pacientului care ne pot indruma spre acest diagnostic.

S-a constatat ca jumatate din persoanele cu anemie feripriva au  “obiceiuri alimentare ciudate” avand o dorinta mare de alimente reci sau chiar gheata. De asemenea pot resimti crampe musculare la urcatul scarilor. Alte simptome sunt: oboseala, incapacitatea de concentrare. 2/3 din cantitatea de fier se regaseste in sange legat de hemoglobina din eritrocite, de asemenea este important daca pacientul are boli ce pot determina hemoragii fie si oculte la nivelul scaunului (2)

Dureri in zona toracica ce apar in special la efort, tahicardie (cresterea numarului de batai ale inimii), tegumente palide, par uscat si subtire.

Cine prezinta risc de anemie ?

1. Femei in perioada de menstruatie cu sangerari abundente si pe perioade lungi (3)
2. Femei ce sunt in timpul sarcinii, alapteaza sau au nascut recent (3)
3. Traumatisme sau interventii chirurgicale in ultima perioada (3)
4. Antecedente de ulcer (3)
5. Vegetarieni, vegani sau alte diete (chiar daca legumele sunt bogate in fier insa fierul din acestea nu este la fel de absorbabil precum cel din preparatele din carne sau peste) (3)
6. Copii ce sunt alimentati cu mult lapte de vaca (3)

Cum este pus diagnosticul de anemie?

Hemograma ce se recolteaza din sangele periferic (venos) si la care sunt urmariti urmatorii parametrii (3)

• Hemoglobina, hematocrit (3)
• Feritina, fier seric, capacitatea totala de legare a fierului (3)

Teste suplimentare: teste pentru depistarea sangerarilor oculte din scaun, endoscopie, sumar de urina; aceste teste se fac pentru a depista cauzele anemiei. (3)

Tratament

Se pot administra suplimente cu fier pe cale orala, acestea putand readuce nivelul fierului la normal si corecta anemia in cateva luni. Tratamentul cu fier nu trebuie luat fara indicatia unui medic intrucat poate avea reactii adverse precum: iritatia mucoasei gastrice, colorarea scaunelor in negru, constipatie.

Articol realizat de Stud. Alexandra Guta

Bibliografie:

(1) https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000584.htm

(2) http://emedicine.medscape.com/article/202333-clinical

(3) http://www.hematology.org/Patients/Anemia/Iron-Deficiency.aspx

(4) http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/ida/treatment

imagine:  http://secretcures.co.ke/images/anemia_1.jpg

Post-ul Anemia Feripriva apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.

Anemia Fanconi (AF) este una dintre cele mai frecvente cauze de insuficienta a maduvei rosii hematogene, existand aproximativ 2000 de cazuri in literatura. (1) Desi AF este o boala hematologica, aceasta are rasunet sistemic.Copii care dobandesc aceasta boala au un risc crescut de a se naste cu afectiuni congenitale. Anemia Fanconi trebuie diferentiata de sindromul Fanconi, ce este o boala care afecteaza rinichii. (2)

Etiologie & Epidemiologie

Anemia Fanconi este o boala autozomal recesiva X-linkata. Se pare ca AF nu are preferinta pentru rasa. Din punct de vedere al raportului femei : barbati acesta este 1:1,2 sau aproape egal. Aceasta afectiune a fost diagnosticata de la nastere pana la varsta de 49 de ani, cu un varf la varsta de 17 ani. De remarcat ca cei ce se nasc cu boli congenitale sunt diagnosticati mai timpuriu decat cei ce se nasc normal. (1)

Semne & Simptome

De obicei Anemia Fanconi este diagnosticata pana la varsta de 12 ani, dar in cazuri rare este asimptomatica pana la varsta adulta. De obicei pacientii cu AF au statura mai mica decat media, resimt oboseala, astenie sau dobandesc infectii recurente. (3)

Printre primele manifestari se numara epistaxisul (sangerari nazale) sau hematoame (vanatai) ce sunt provocate de traume minime. De obicei la varsta adulta ca prima manifestare poate fi aparitia mielodisplaziei sau a unui carcinom cu celule scuamoase la varste tinere. (3)

Defecte fizice: (3)

• anomalitati la nivelul sistemului osos
• probleme renale – lipsa unui rinichi sau prezenta unui rinichi in potcoava
• pete cafe-au-lait la nivel tegumentar
• microcefalie
• greutate scazuta la nastere
• anomalii congenitale cardiace

Cauzalitatea intre AF si Neoplazie

Pacientii cu AF prezinta un risc mai mare de a dezvolta Leucemie Mieloida Acuta decat persoanele sanatoase. De asemenea ei sunt la risc de a dezvolta si alte forme de cancere (4):

Leucemie Mieloida – afectiune caracterizata de productia exagerata a maduvei de celule albe numite blasti, ce se produce in detrimentul celorlalte celule sanguine. Netratata leucemia poate duce la infectii, sangerari si exitus. (4)

Cancere cu celule scuamoase la nivelul cavitatii orale, esofagului, tractului gastro-intestinal, vulvei sau anusului. Pacientii care au fost tratati prin transplant medular si care s-au vindecat de AF trebuie totusi investigati periodic pentru aceste tipuri de neoplasme. (4)

Diagnostic

AF nu poate fi diagnosticata prin metodele clasice de investigatii, aceasta necesitand investigatii suplimentare. Necesita investigatii si rudele care aparent nu prezinta simptomatologie dar care pot suferi de Anemie Fanconi Oculta. (1)

• hemoleucograma poate evidentia macrocitoza, trombocitopenie si leucocitoza, parametrii ce preced instalarea insuficientei medulare (1)
• Chromosome Breakage Test – unii pacienti pot prezenta mozaicism hematopoietic. (1)
• Flow citometry (1)

Alte teste aditionale

• Eritropoietina serica poate fi crescuta (1)
• Ecografie transaabominala pentru screening-ul neoplaziilor (1)
• Ecografie cardiaca pentru a identifica defectele congenitale cardiace (1)
• RMN (1)

Tratament

Tratamentul este indicat in cazul pancitopeniilor severe, in care hemoglobina este mai mica de 8g/dL, trombocitele mai mici de 300,00/microL si mai putin de 500 neutrofile/microL. (1)

Transplantul medular este o metoda de tratament cu conditia ca donorul sa fie compatibil si sanatos pentru a putea creste ratele de transplant. Pentru anomaliile scheletice se recomanda consult ortopedic si chirurgical.(1)

Tratamentul suportiv consta in transfuzii sanguine cu masa eritrocitara, fara masa de celule albe. Pentru neutrofilie se recomanda administrarea de factor stimulator al granulocitelor (G-CSF). (1)

Transplantul cu celule stem poate vindeca AF si scade riscul aparitiei mielodisplaziei si leucemiei. Transplantul trebuie sa fie facut de la un donor cu compatibilitate HLA, de obicei o ruda, atingand astfel o rata de supravietuire de peste 80%. De altfel este important ca acesta sa se efectueze intr-un centru specializat pe AF. (1)

La cei ce sunt incompatibili pentru transplant, terapia cu androgeni poate fi o alternativa, terapie la care raspund aproximativ 50-75% dintre pacienti. (1)

Stil de viata & Monitorizare

Pacientii ce prezinta trombocitopenie trebuie sa evite traumatismele datorita riscului crescut de sangerari, pacientii cu neutrofilie trebuie sa isi pastreze o igiena de calitate astfel incat sa previna infectiile. (1)

Este recomandata efectuarea unei hemoleucograme o data la trei luni sau chiar mai des, in functie de necesitate.  (1)

Sunt necesare controale medicale periodice pentru a diagnostica timpuri eventualele neoplasme aparute. (1)

Preventie

Consiliere in privinta deciziei de a ramane insarcinata in cadrul femeilor ce au risc de a fi purtatoare ale genelor ce provoaca AF. De asemenea pastrarea celulelor stem de la nastere pentru a putea efectua transplantul este o optiune. (1)

Fanconi Anemia Research Fund

Din 1989 Fanconi Anemia Research Fund a sponsoritzat 183 de teme de cercetare cu privire la AF in peste 54 de laboratoare din lume. Cateva dintre realizari:

• in 1989 nu se stiau genele implicate in aparitia AF, astazi sunt cunoscute 19
• rata de succes a transplantului in 1989 era de 0%, astazi in centrele specializate pe AF este de 87%
• rata de succes a transplantului de la rude-donori de la 35% la aproape 100%

Articol Realizat de Stud. Alexandra Guta

Bibliografie

(1) http://emedicine.medscape.com/article/960401-overview

(2) https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/fanconi

(3) http://fanconi.org/index.php/learn_more/diagnosis

(4)http://fanconi.org/index.php/learn_more/relationship_to_cancer

imagine – http://img.medscapestatic.com/pi/meds/ckb/84/44284tn.jpg

Post-ul Anemia Fanconi apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.

Anemia Aplastica (AA)  este o patologie in care maduva rosie hematogena (responsabila in producerea hematopoiezei, adica a formarii tuturor liniilor celulare sanguine) devine insuficienta astfel incat va duce la aparitia anemiei (prin lipsa celulelor rosii), leucocitopeniei (lipsa celulelor albe) si trombocitopeniei (lipsa trombocitelor). Manifestarile acesteia constand in infectii cu organisme patogene sau sangerari.(1)

AA poate aparea la orice varsta insa apare cu precadere la copii, tineri adulti sau batrani. Aceasta boala nu are o distributie diferita pe sexe, insa cu precadere pentru populatia Asio-Americana. Nu este cunoscuta incidenta acestei in boli in Romania, insa in America se descopera 600-900 cazuri noi/an.(1)

Factorii de Risc

Nu s-a putut stabili o cauza certa ce duce la aparitia AA dar au fost inclusi anumiti factori de mediu ce ar putea fi trigger-ul raspunsului imun implicat in anemia aplastica. Printre acesti factori de mediu se numara: medicamente, expunere la benzen, radiatii sau unele virusuri.

AA poate fi si congenitala ea intalnindu-se la 25% de cazurile de copii si aproximativ 10% din cazurile de adulti. In cazurile rare de Anemie Aplastica Familiala se cunoaste ca sunt implicate mutatii la nivelul genelor TERC si TERT, aceste gene fiind implicate in determinarea unei susceptibilitati crescute pentru a dezvolta AA. (3)

Semne si Simptome 

• scaderea numarului de eritrocite (celule responsabile cu transportul oxigenului la tesuturi) determina aparitia senzatiei de oboseala, dispnee (dificultate in respiratiei), migrena, paloare tegumentara, extremitati reci (4)
• scaderea numarului de leucocite, celule cu rol in raspunsul imun si apararea organismului fata de infectii determina aparitia febrei, infectii cu germeni oportunisti (4)
• scaderea numarului de trombocite, celule cu rol in oprirea sangerarilor prin hemostaza – coagularea sangelui, determina aparitia de sangerari, hematoame (4)
• exista semne si simptome ce nu sunt legate de scaderea numarului de celule sanguine, printre acestea se numara – greata sau prurit (mancarime a pielii) (4)

Diagnostic

Diagnosticul AA necesita o multime de teste:

• hemoleucograma – analiza a sangelui prin intermediul careia se numara celulele sanguine. Frotiul de sange periferic prin care doctorul poate observa forma si dimensiunile celulelor sanguine cu ajutorul unui microscop (1)
• numarul de reticulocite – reticulocitele sunt precursorii eritrocitelor, numarul acestora ne indica daca maduva reuseste sa sentitetizeze eritrocite la o rata corecta (1)
• nivelul de eritropoietina – hormon produs la nivelul rinichiului ce actioneaza la nivelul maduvei stimuland maduva rosie sa produca mai multe eritrocite (1)
• fierul seric – este o cauza de anemie (1)
• nivelul de vitB12 si folati – un nivel scazut poate determina o usoara scadere a eritrocitelor, leucocitelor si trombocitelor (1)
• punctie medulara – pentru evaluarea numarului de celule prezente in maduva, anomalii cromozomiale (1)

Stadializare

Pe baza acestor parametrii paraclinici se clasifica diversele tipuri de AA in functie de numarul neutrofilelor: (1)

• moderata – fara simptomatologie sau cu simptome minime
• severa – 500 neutrofile/microlitru
• foarte severa – mai putin de 200 neutrofile/microlitru

International Aplastic Anemia Study Group (IAASG) propune urmatoarele criterii: (3)

Criteriile in functie de numarul celulelor sanguine: (3)

1. neutrofile mai putin decat 0.5 X 10 ⁹/L
2. trombocite mai putin decat 20 X 10 ⁹/L
3. reticulocitele mai putin de 1%

Criteriile in functie de biopsia medulara (3)

1. hipocelularitate severa (putine celule pe campul microscopic)
2. hipocelularitate moderata in care celulele raspunzatoare de hematopoieza sunt mai putin de 30% din totalul celulelor

Tratament

Principalul scop al tratamentului este cresterea numarului de celule sanatoase la nivel sanguin. De obicei tratamentul nu se aplica in cazurile AA moderata atat timp cat starea pacientului nu se agraveaza. Cazurile de AA foarte severa reprezinta o amenintare asupra vietii pacientului si necesita tratament de urgenta. (1)

Tratament suportiv: transfuzii de sange, factori de crestere, antibiotice, chelatori de fier (daca exista un surplus de fier la nivelul organismului) (1)

Terapie imunosupresoare cu scopul de a normaliza un raspuns imun mult prea accentuat ce sintetizeaza anticorpi impotriva maduvei, astfel incat maduva sa poata sintetiza celulele torentului sanguin.

Transplant de celule stem cu scopul de a inlocui celulele bolnave cu cele noi, ale donatorului. Transplantul se efectueaza asemanator cu o transfuzie sanguina, in care celulele stem sunt introduse prin intermediul unui tub plasat intr-o vena de la nivel toracic. Ajunse in circulatia pacientului acestea traverseaza sistemul circulator ajungand in maduva spinarii unde vor incepe sa formeze noi celule. Transplantul poate vindeca AA in special in cazurile de copii si adulti tineri. Pacientii in varsta sunt mai susceptibili la complicatiile ce pot aparea dupa transplant si adeseori nu pot suporta terapia ce trebuie initiata inainte de transplant.(1)

Articol creat de stud. Alexandra Guta

Bibliografie

(1) http://www.aamds.org/about/aplastic-anemia
(2)http://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/types_cancer/aplastic_anemia.html
(3) http://emedicine.medscape.com/article/198759-overview#a5
(4) http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/aplastic/signs

Poza: http://cdn1.medicalnewstoday.com/content/images/articles/285/285666/bone-marrow-with-stem-cells.png

Post-ul Anemia Aplastica apare prima dată în Asociatia Prietenii lui Adrian.